人民政協(xié)網北京2月29日電（記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰）“孩子們，告訴爺爺，你們長大以后的夢想是什么？”

“我的夢想是當老師”

“我想和動物接觸”

“我想當電影配音員”

……

1月17日小年當天，北京東三環(huán)總部公寓一戶居民家里，80歲高齡的十一屆全國政協(xié)常委、原衛(wèi)生部部長張文康彎著腰，慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢想。

屋子里人很多，但很安靜。在場的大人們無不動容，有的輕輕地擦著眼淚。這三個孩子患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），正是因為這個病，他們在本該天真爛漫、活潑快樂的童年，承受了生命不能承受之重。

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，臨床表現(xiàn)為進行性對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮，是一種嚴重的致殘、致死性疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對于正常的孩子，夢想是幸福的，是天真爛漫的，可對于SMA患兒來說，夢想是一件“奢侈品”。因為他們只能靠輪椅活動，雙手連拿起一本書、一瓶礦泉水甚至一個雞蛋的力氣都沒有。

“今天是小年，爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來了。”張文康笑著給每個孩子送上新春慰問，“這只是我們此行的一個目的，更重要的是了解SMA患者的生存狀況。”

張文康向SMA患兒送上新春慰問

難以抓住的希望

“以前沒有藥，以前連了解SMA這種病的人也很少。我們這些家長只能抱團取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了，走過來太難了。”樂樂媽媽說起多年照顧孩子的經歷，眼里泛起了淚花。

今年10歲的小女孩樂樂，在七八個月時被確診患有SMA，這個消息對于普通工薪家庭來說，無疑是晴天霹靂。10年前，SMA在中國還是一個較為陌生的疾病，沒有藥，沒有治療方法，迷茫、無助、絕望籠罩著大多數(shù)患兒家庭。

“當時甚至都不知道孩子能活多久，但是我們從未放棄過。”剛確診的那段時間，樂樂媽媽每天都守在孩子身旁，因為怕孩子夜里出現(xiàn)窒息等狀況，常常要給孩子翻身，查看孩子情況，她幾乎沒有睡過一個整覺。

樂樂（右一）和小伙伴

查資料，加入SMA關愛中心，與其他患兒母親交流看護經驗……10年來，孩子身邊從未離開過人，樂樂媽媽在摸索中艱難地把樂樂拉扯大。

2019年2月11日，國務院常務會議中明確指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。同月，諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批，成為中國首個和唯一一個SMA治療藥物。

厚厚的烏云突然出現(xiàn)了一絲陽光，那是生的希望，所有SMA患兒家長心里亮起了一扇窗。樂樂媽媽是其中一員，“剛聽說這個消息時，高興得簡直睡不著覺，我拉著孩子的手，覺著有救了。”

可當聽說了藥價，樂樂媽媽很快臉上布滿了愁云。“這個藥需要長期使用，打一針得70萬，第一年打6針，之后每年3針。”樂樂媽媽介紹，愛心組織介入進來之后，通過援助的方式能夠實現(xiàn)負荷劑量最少只要負擔一針，“即便如此，第一年也得140萬，我們普通家庭哪里負擔得起！”

默默承受的無奈

治療用藥只是一個方面，其實SMA患兒生活中到處都面臨著難題。

“對于SMA患兒來說，康復治療是很重要的。但是綜合醫(yī)院沒有針對孩子的康復治療醫(yī)護人員，只能往兒童醫(yī)院跑。大家都知道兒童醫(yī)院患者非常多，看一次病對家長和孩子的身心都是一個巨大的考驗。” 樂樂媽媽坦言。

長期關注兒童罕見病救治的九三學社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會委員、北京大學第一醫(yī)院兒科副主任熊暉表示，本來我國兒科醫(yī)療就是一個短板，而兒科康復治療是短板中的短板。目前從全國來講，兒童康復醫(yī)療人才緊缺，很多機構康復訓練的醫(yī)護人員不能對SMA患兒進行規(guī)范化治療。

熊暉慰問孩子并詢問孩子康復情況

“孩子用的輪椅功能很多啊！”在現(xiàn)場，記者的一句話戳中了三個孩子母親的心窩。

樂樂媽媽說：“SMA患兒對輔具的要求是比較高的。拿輪椅來說，因為使用需求不同，大陸根本沒有符合SMA患兒使用的輪椅，而進口的輪椅價格不菲，我國臺灣生產輪椅便宜點兒，也要3.5萬元一臺，德國生產的更貴，要5萬元一臺，還有站立架、咳痰機、呼吸機等等，這個負擔非常重。”這話一出，讓在場的其他兩位母親頻頻點頭。

據(jù)北京美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，經調研估算，中國SMA患者約為3萬人，疾病致殘率高。目前，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以獨坐，35%的患者既不能行走也不能獨坐。3周歲以上的患者中，55%的患者未使用輪椅，僅有16%的患者會定期到醫(yī)院隨訪，呼吸機的使用率也很低。

“SMA雖說是罕見病，但是相對常見，這個群體都需要更多關注。”邢煥萍說。

“你們的身后是我們”

“讓罕見病患者得到治療是社會文明的表現(xiàn)，我們應該維護所有人的健康權。”聽完家長們的介紹，作為老政協(xié)委員的張文康有些動容。

“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫(yī)保，這樣我們的負擔會小一些。會有更多孩子得到藥物治療。” 樂樂媽媽呼吁。

“你們的心聲我們一定會向有關部門傳遞。但是現(xiàn)在全部由醫(yī)保負擔還不現(xiàn)實，需要醫(yī)保、社會救助、慈善捐助和企業(yè)支持等多方共同努力。” 全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院原院長丁潔表示。

“其實，在藥物問題方面，目前已經有新藥進入了臨床試驗階段。”丁潔介紹道， “在轉診方面，北京大學第一醫(yī)院在去年年初已經成立了罕見病中心，其中的一項重要任務就是研究孩子長大以后如何順暢轉移到成人科，除了避免診療中斷外，心理轉變也是我們研究的重點。”

“我們發(fā)現(xiàn)，SMA的發(fā)病機理實際和火箭推進劑偏二甲基肼引起的中樞神經系統(tǒng)損害有一定的相似性，我們已經開始關注相關研究。” 全國政協(xié)委員、戰(zhàn)略支援部隊特色醫(yī)學中心主任顧建文帶來的“好消息”讓家長們十分欣慰，“我相信隨著科技的進步，罕見病逐漸會得到攻破，隨著使用面積的擴大，成本降低是可以實現(xiàn)的。”

“因為疾病的致殘率高，他們沒有辦法過多活動，所以包括呼吸、營養(yǎng)、骨科、康復醫(yī)學等多學科都應該參與進來給予長期的標準化照護，這對SMA患者的救治非常重要。”熊暉認為。

“一個文明社會應該考慮到少數(shù)人的需求，這是小康社會的軟指標。”人民政協(xié)報社黨組副書記、副總編輯張寶川提出，針對于SMA患兒的需求，學校和公共場所的無障礙設施建設、輪椅等輔具的研發(fā)等同樣重要，最終是希望能夠提高他們的生活質量，實現(xiàn)全面小康。“我們作為媒體也會積極履行社會責任，發(fā)出我們的聲音。 ”

“我非常感動，也忍不住想說兩句。” 北京維康慈善基金會管理中心執(zhí)行主任林小妹坦陳，自己也有一個患有疾病的女兒，如今在國外念博士，學習殘疾兒童的融合教育專業(yè)。“通過我女兒的例子也可以證明，罕見病患者得到應有的治療，也可以實現(xiàn)自己的夢想，為社會作貢獻。此次北京維康慈善基金會與人民政協(xié)網、渤健生物科技（上海）有限公司、美兒SMA患者關愛中心一起主辦的‘為愛吶罕’關愛脊髓性肌萎縮癥患者活動，就是一種有益嘗試，希望能聚集力量為孩子們多做些事情。”

林小妹與SMA患兒親切互動

“你們可以把今天談論的內容擬成提案，我們這些老委員也要簽字。”在“熱聊”尾聲，張文康慈祥地對孩子們說道：“爺爺最早了解罕見病，還是60年前做實習醫(yī)生的時候，現(xiàn)在我國也有藥了，你們要相信，你們的背后是父親母親，你們父親母親的背后是我們。要讓更多的人了解和關心罕見病，我們大家一起來跟罕見病做斗爭，相信你們夢想一定能夠實現(xiàn)。”