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為罕見病患兒守護夢想
——委員專家慰問脊髓性肌萎縮癥患者小記
人民政協(xié)網(wǎng)北京2月29日電(記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰)“孩子們,告訴爺爺,你們長大以后的夢想是什么?”
“我的夢想是當老師”
“我想和動物接觸”
“我想當電影配音員”
……
1月17日小年當天,北京東三環(huán)總部公寓一戶居民家里,80歲高齡的十一屆全國政協(xié)常委、原衛(wèi)生部部長張文康彎著腰,慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢想。
屋子里人很多,但很安靜。在場的大人們無不動容,有的輕輕地擦著眼淚。這三個孩子患有脊髓性肌萎縮癥(SMA),正是因為這個病,他們在本該天真爛漫、活潑快樂的童年,承受了生命不能承受之重。
SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,臨床表現(xiàn)為進行性對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮,是一種嚴重的致殘、致死性疾病,位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對于正常的孩子,夢想是幸福的,是天真爛漫的,可對于SMA患兒來說,夢想是一件“奢侈品”。因為他們只能靠輪椅活動,雙手連拿起一本書、一瓶礦泉水甚至一個雞蛋的力氣都沒有。
“今天是小年,爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來了?!睆埼目敌χo每個孩子送上新春慰問,“這只是我們此行的一個目的,更重要的是了解SMA患者的生存狀況?!?/p>
張文康向SMA患兒送上新春慰問
難以抓住的希望
“以前沒有藥,連了解SMA這種病的人也很少。我們這些家長只能抱團取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了,走過來太難了?!睒窐穻寢屨f起多年照顧孩子的經(jīng)歷,眼里泛起了淚花。
今年10歲的小女孩樂樂,在七八個月時被確診患有SMA,這個消息對于普通工薪家庭來說,無疑是晴天霹靂。10年前,SMA在中國還是一個較為陌生的疾病,沒有藥,沒有治療方法,迷茫、無助、絕望籠罩著大多數(shù)患兒家庭。
“當時甚至都不知道孩子能活多久,但是我們從未放棄過?!眲偞_診的那段時間,樂樂媽媽每天都守在孩子身旁,因為怕孩子夜里出現(xiàn)窒息等狀況,常常要給孩子翻身,查看孩子情況,她幾乎沒有睡過一個整覺。
樂樂(右一)和小伙伴
查資料,加入SMA關(guān)愛中心,與其他患兒母親交流看護經(jīng)驗……10年來,孩子身邊從未離開過人,樂樂媽媽在摸索中艱難地把樂樂拉扯大。
2019年2月11日,國務(wù)院常務(wù)會議中明確指出,要保障2000多萬罕見病患者用藥。同月,諾西那生鈉注射液通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批,成為中國首個和唯一一個SMA治療藥物。
厚厚的烏云突然出現(xiàn)了一絲陽光,那是生的希望,所有SMA患兒家長心里亮起了一扇窗。樂樂媽媽是其中一員,“剛聽說這個消息時,高興得簡直睡不著覺,我拉著孩子的手,覺著有救了。”
可當聽說了藥價,樂樂媽媽很快臉上布滿了愁云。“這個藥需要長期使用,打一針得70萬,第一年打6針,之后每年3針?!睒窐穻寢尳榻B,愛心組織介入進來之后,通過援助的方式能夠?qū)崿F(xiàn)負荷劑量最少只要負擔一針,“即便如此,第一年也得140萬,我們普通家庭哪里負擔得起!”
默默承受的無奈
治療用藥只是一個方面,其實SMA患兒生活中到處都面臨著難題。
“對于SMA患兒來說,康復(fù)治療是很重要的。但是綜合醫(yī)院沒有針對孩子的康復(fù)治療醫(yī)護人員,只能往兒童醫(yī)院跑。大家都知道兒童醫(yī)院患者非常多,看一次病對家長和孩子的身心都是一個巨大的考驗?!?樂樂媽媽坦言。
長期關(guān)注兒童罕見病救治的九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉表示,本來我國兒科醫(yī)療就是一個短板,而兒科康復(fù)治療是短板中的短板。目前從全國來講,兒童康復(fù)醫(yī)療人才緊缺,很多機構(gòu)康復(fù)訓(xùn)練的醫(yī)護人員不能對SMA患兒進行規(guī)范化治療。
熊暉慰問孩子并詢問孩子康復(fù)情況
“孩子用的輪椅功能很多??!”在現(xiàn)場,記者的一句話戳中了三個孩子母親的心窩。
樂樂媽媽說:“SMA患兒對輔具的要求是比較高的。拿輪椅來說,因為使用需求不同,大陸根本沒有符合SMA患兒使用的輪椅,而進口的輪椅價格不菲,我國臺灣生產(chǎn)輪椅便宜點兒,也要3.5萬元一臺,德國生產(chǎn)的更貴,要5萬元一臺,還有站立架、咳痰機、呼吸機等等,這個負擔非常重?!边@話一出,讓在場的其他兩位母親頻頻點頭。
據(jù)北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹,經(jīng)調(diào)研估算,中國SMA患者約為3萬人,疾病致殘率高。目前,16%的患者可以行走,49%的患者不能行走但可以獨坐,35%的患者既不能行走也不能獨坐。3周歲以上的患者中,55%的患者未使用輪椅,僅有16%的患者會定期到醫(yī)院隨訪,呼吸機的使用率也很低。
“SMA雖說是罕見病,但是相對常見,這個群體都需要更多關(guān)注?!毙蠠ㄆ颊f。
“你們的身后是我們”
“讓罕見病患者得到治療是社會文明的表現(xiàn),我們應(yīng)該維護所有人的健康權(quán)。”聽完家長們的介紹,作為老政協(xié)委員的張文康有些動容。
“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫(yī)保,這樣我們的負擔會小一些。會有更多孩子得到藥物治療。” 樂樂媽媽呼吁。
“你們的心聲我們一定會向有關(guān)部門傳遞。但是現(xiàn)在全部由醫(yī)保負擔還不現(xiàn)實,需要醫(yī)保、社會救助、慈善捐助和企業(yè)支持等多方共同努力?!?全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原院長丁潔表示。
“其實,在藥物問題方面,目前已經(jīng)有新藥進入了臨床試驗階段?!倍嵔榻B道, “在轉(zhuǎn)診方面,北京大學(xué)第一醫(yī)院在去年年初已經(jīng)成立了罕見病中心,其中的一項重要任務(wù)就是研究孩子長大以后如何順暢轉(zhuǎn)移到成人科,除了避免診療中斷外,心理轉(zhuǎn)變也是我們研究的重點?!?/p>
“我們發(fā)現(xiàn),SMA的發(fā)病機理實際和火箭推進劑偏二甲基肼引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有一定的相似性,我們已經(jīng)開始關(guān)注相關(guān)研究?!?全國政協(xié)委員、戰(zhàn)略支援部隊特色醫(yī)學(xué)中心主任顧建文帶來的“好消息”讓家長們十分欣慰,“我相信隨著科技的進步,罕見病逐漸會得到攻破,隨著使用面積的擴大,成本降低是可以實現(xiàn)的?!?/p>
“因為疾病的致殘率高,他們沒有辦法過多活動,所以包括呼吸、營養(yǎng)、骨科、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科都應(yīng)該參與進來給予長期的標準化照護,這對SMA患者的救治非常重要?!毙軙熣J為。
“一個文明社會應(yīng)該考慮到少數(shù)人的需求,這是小康社會的軟指標。”人民政協(xié)報社黨組副書記、副總編輯張寶川提出,針對于SMA患兒的需求,學(xué)校和公共場所的無障礙設(shè)施建設(shè)、輪椅等輔具的研發(fā)等同樣重要,最終是希望能夠提高他們的生活質(zhì)量,實現(xiàn)全面小康?!拔覀冏鳛槊襟w也會積極履行社會責任,發(fā)出我們的聲音。 ”
“我非常感動,也忍不住想說兩句?!?北京維康慈善基金會管理中心執(zhí)行主任林小妹坦陳,自己也有一個患有疾病的女兒,如今在國外念博士,學(xué)習(xí)殘疾兒童的融合教育專業(yè)。“通過我女兒的例子也可以證明,罕見病患者得到應(yīng)有的治療,也可以實現(xiàn)自己的夢想,為社會作貢獻。此次北京維康慈善基金會與人民政協(xié)網(wǎng)、渤健生物科技(上海)有限公司、美兒SMA患者關(guān)愛中心一起主辦的‘為愛吶罕’關(guān)愛脊髓性肌萎縮癥患者活動,就是一種有益嘗試,希望能聚集力量為孩子們多做些事情?!?/p>
林小妹與SMA患兒親切互動
“你們可以把今天談?wù)摰膬?nèi)容擬成提案,我們這些老委員也要簽字?!痹凇盁崃摹蔽猜?,張文康慈祥地對孩子們說道:“爺爺最早了解罕見病,還是60年前做實習(xí)醫(yī)生的時候,現(xiàn)在我國也有藥了,你們要相信,你們的背后是父親母親,你們父親母親的背后是我們。要讓更多的人了解和關(guān)心罕見病,我們大家一起來跟罕見病做斗爭,相信你們夢想一定能夠?qū)崿F(xiàn)?!?br style="text-align: left; text-indent: 2em;"/>
編輯:付振強
關(guān)鍵詞:sma 孩子 罕見 患者