新華社北京7月25日電（記者 屈婷）唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷……經(jīng)過多年綜合防治，我國22種重大出生缺陷疾病的發(fā)生率已大幅下降。在此基礎(chǔ)上，健康中國行動(dòng)啟動(dòng)?jì)D幼健康促進(jìn)的專項(xiàng)行動(dòng)，計(jì)劃逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍。

國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長秦耕在25日召開的新聞發(fā)布會(huì)上表示，我國多年來聚焦23種重大出生缺陷病種進(jìn)行監(jiān)測(cè)，像神經(jīng)管缺陷和地中海貧血的發(fā)生率分別下降逾七成和八成。但出生缺陷病種多，成因復(fù)雜，像先天性心臟病的防治受多種因素影響仍需攻堅(jiān)，整體防治形勢(shì)依然嚴(yán)峻。

秦耕表示，我國對(duì)出生缺陷采取“三級(jí)防治”的策略，第一級(jí)主要是社會(huì)宣傳，第二級(jí)主要是產(chǎn)前篩查和診斷，第三級(jí)主要就是新生兒疾病篩查。除了逐步擴(kuò)大篩查病種，全面落實(shí)三級(jí)預(yù)防還包括加強(qiáng)心臟病篩查，同時(shí)補(bǔ)上貧困地區(qū)新生兒疾病篩查和救助的“短板”。

“當(dāng)前，最為迫切的還是要落實(shí)一級(jí)預(yù)防，也就是推進(jìn)公眾對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的認(rèn)知，比如做好婚檢、孕檢，不近親結(jié)婚等。”首都兒科研究所副所長、中國社區(qū)衛(wèi)生協(xié)會(huì)會(huì)長陳博文在接受記者采訪時(shí)說，出生缺陷病種達(dá)上萬種，但部分篩查、診斷技術(shù)尚不成熟，同時(shí)從國家層面來說，推廣和普及適宜技術(shù)需要時(shí)間去培養(yǎng)人才，因此可篩查病種只能是逐步擴(kuò)大，循序漸進(jìn)。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師張惠文認(rèn)為，“逐步擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍”令人期待，像串聯(lián)質(zhì)譜篩查甲基丙二酸血癥等技術(shù)，在很多地區(qū)已顯現(xiàn)成效。

秦耕說，在深入實(shí)施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查的同時(shí)，我國將進(jìn)一步擴(kuò)大先天性結(jié)構(gòu)畸形和遺傳代謝病患兒的救助，推動(dòng)更多重大出生缺陷病種納入大病專項(xiàng)救治范圍。