媽媽救罕見(jiàn)病兒 上演現(xiàn)實(shí)版“我不是藥神”

“是個(gè)男孩兒！”7年前的某一天，河南新鄉(xiāng)市劉女士一家人在產(chǎn)房里終于等來(lái)了期盼已久的孩子閎閎。對(duì)他們來(lái)說(shuō)，這是全家的希望。但僅僅48天后，閎閎無(wú)明顯誘因出現(xiàn)抽搐發(fā)作癥狀，雙上肢快速抖動(dòng)，持續(xù)約1-2秒后緩解，約一天發(fā)作5次，后發(fā)作加重，頻率增多至一天十余次。至出生后86天時(shí)，閎閎被確診為結(jié)節(jié)性硬化癥——一種非常罕見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征。仿佛一瞬間，大喜就到了大悲。之后的7年，全家走上了漫漫求醫(yī)路……

閎閎患病后，劉女士查閱了各種關(guān)于該疾病的資料，幾乎成了百事通——“這是一種非常罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，多發(fā)于兒童，可以累及腦、皮膚、腎臟、心臟等全身多器官組織，發(fā)病率約為1/6000-14000，男女之比為2：1，臨床癥狀表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、智力低下和癲癇發(fā)作，其中癲癇最為常見(jiàn)?！闭劦皆摷膊r(shí)，劉女士說(shuō)得頭頭是道。

閎閎的臨床表現(xiàn)癥狀正是結(jié)節(jié)性硬化癥最為常見(jiàn)的癲癇發(fā)作，雙上肢強(qiáng)直，雙眼斜視，呼之沒(méi)有反應(yīng)，一天發(fā)作十余次甚至數(shù)十次。劉女士帶兒子幾乎試遍了國(guó)內(nèi)所有的抗癲癇藥物，效果都不理想，找不到可靠藥物，只能眼睜睜看著孩子忍受病痛折磨。

一次偶然機(jī)會(huì)，劉女士從病友那里嘗試借來(lái)國(guó)外研制的“喜寶寧”藥物讓兒子服用，結(jié)果癲癇發(fā)作得到了有效控制。但該藥到目前為止仍未在中國(guó)取得藥品批準(zhǔn)文號(hào)。

由于罕見(jiàn)病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，而且價(jià)格昂貴，沒(méi)有納入醫(yī)保。很多治療罕見(jiàn)病的藥物甚至無(wú)法在中國(guó)注冊(cè)，絕大多數(shù)要依賴國(guó)外進(jìn)口。

劉女士想買到治療結(jié)節(jié)性硬化癥的“喜寶寧”藥物，只能托親朋好友在土耳其、加拿大、臺(tái)灣等地代購(gòu)后捎回國(guó)內(nèi)。從2013年國(guó)外代購(gòu)至今，一直沒(méi)有中斷，每個(gè)月平均花費(fèi)2000元。

國(guó)外代購(gòu)藥物。這讓人想起了不久前大火的電影《我不是藥神》，片中很多白血病友就通過(guò)演員徐崢飾演的藥店店主從國(guó)外代購(gòu)救命藥物，淋漓盡致地展現(xiàn)了罕見(jiàn)病病人這一群體的生存困境?！拔覜](méi)看過(guò)這個(gè)電影，但我知道里面的劇情，我覺(jué)得我們這些人(患者和家屬)很像電影里的病友，窮盡各種辦法，但依然無(wú)法阻止病情，軟弱無(wú)助。”劉女士有些無(wú)奈地說(shuō)道。

日益嚴(yán)重的病情，不食煙火的孩子

劉女士介紹，服用藥物后，孩子的癲癇雖然得到了有效控制，發(fā)作頻率明顯降低，但發(fā)作程度很嚴(yán)重，只要出現(xiàn)發(fā)燒超過(guò)37.5℃的情況，就會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，不僅有抽搐抖動(dòng)，而且上吐下瀉，呼吸也受到了嚴(yán)重抑制，甚至還出現(xiàn)過(guò)呼吸暫停、送往急救的情況。

由于癲癇發(fā)作，也對(duì)閎閎的智力發(fā)育造成了嚴(yán)重影響，7歲的孩子目前只有2歲的智力，無(wú)法和爸爸媽媽進(jìn)行正常的言語(yǔ)交流，只是活在自己的世界中。這個(gè)“不食人間煙火”的孩子，讓人看著很是心疼。

劉女士一家?guī)чb閎跑遍了國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院，但治療效果均不理想。經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng)和病友推薦，他們今年8月來(lái)到首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院入院治療。

手術(shù)給罕見(jiàn)病帶來(lái)新希望

通過(guò)腦CT及核磁共振檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，閎閎腦內(nèi)長(zhǎng)滿了結(jié)節(jié)點(diǎn)，密密麻麻多達(dá)數(shù)百個(gè)，大的有雞蛋大小，小的如玉米粒般，布滿了整個(gè)腦部。在充分研判了患兒病情后，神經(jīng)外科一病區(qū)關(guān)宇光主任團(tuán)隊(duì)成員決定實(shí)施外科手術(shù)治療。

8月31日，關(guān)宇光主任團(tuán)隊(duì)成員為閎閎進(jìn)行了手術(shù)，右側(cè)腦部4個(gè)大的結(jié)節(jié)點(diǎn)被成功切除，術(shù)后患兒情況穩(wěn)定，恢復(fù)良好，最讓家長(zhǎng)擔(dān)心的癲癇發(fā)作也得到了有效改善，即使發(fā)高燒到39℃，也不再出現(xiàn)癲癇抽搐發(fā)作，多年的心結(jié)終于放下。

據(jù)了解，結(jié)節(jié)性硬化癥由基因突變引起，致病基因主要為T(mén)SC1和TSC2基因突變，80%患者都在此基因位點(diǎn)找到突變位點(diǎn)。結(jié)節(jié)硬化癥屬神經(jīng)皮膚綜合征，可累及全身多個(gè)系統(tǒng)，最常見(jiàn)癥狀為皮膚改變。90%結(jié)節(jié)硬化患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，除失神發(fā)作外，幾乎所有發(fā)作類型都可出現(xiàn)，且結(jié)節(jié)硬化患者癲癇發(fā)作約1/3在一歲內(nèi)，若不盡早控制，可對(duì)孩子智力和運(yùn)動(dòng)造成影響。結(jié)節(jié)硬化確診后須盡早治療控制癲癇發(fā)作。

結(jié)節(jié)性硬化癥可累及多個(gè)系統(tǒng)，具體危害如下：

1. 腦部病變：存在室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，出現(xiàn)腦積水，嚴(yán)重時(shí)危害生命；

2. 癲癇發(fā)作：結(jié)節(jié)硬化90%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，其中50%智力障礙，癲癇較難控制；

3. 眼部病變：易造成視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，影響視力，應(yīng)定期檢查；

4. 心臟橫紋肌瘤：較小者通常無(wú)影響，但較大或數(shù)目多，易引起心肌收縮功能異常，導(dǎo)致心律失常，甚至猝死。

結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇的患者如果癲癇灶的位置較為明確，是具有手術(shù)根治的可能性。統(tǒng)計(jì)資料顯示，結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇的患者通過(guò)手術(shù)切除治療的效果如下：

1. 癲癇灶獲得治愈的幾率約為60%-70%或70%-80%；

2. 癲癇停止發(fā)作的幾率約為60%-70%；

3. 癲癇發(fā)作次數(shù)減少、癲癇仍然發(fā)作或治療效果不佳的幾率約為20%-30%。

深度認(rèn)識(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病。大部分病人都是從父母那邊遺傳下來(lái)的，它是一種常染色體顯性遺傳，遺傳過(guò)來(lái)的大概能占到60%?，F(xiàn)在可以通過(guò)一些基因檢查發(fā)現(xiàn)主要有兩種基因的一個(gè)發(fā)生突變，一個(gè)叫TSC1基因，還有一個(gè)叫TSC2基因，這兩個(gè)基因發(fā)生突變以后，造成結(jié)節(jié)性硬化疾病。

另外，一些環(huán)境因素可能也會(huì)造成病人自己基因發(fā)生突變以后形成這種結(jié)節(jié)性硬化疾病。

結(jié)節(jié)性硬化癥主要有三個(gè)臨床表現(xiàn)，癲癇發(fā)作、智力減退、皮膚改變。大概有60%-70%的病人都會(huì)有癲癇發(fā)作，根據(jù)結(jié)節(jié)硬化累及的大腦不同部位，臨床上可以出現(xiàn)各種各樣的癲癇發(fā)作類型。根據(jù)年齡的不同，比如嬰幼兒的時(shí)候，癲癇發(fā)作大部分會(huì)表現(xiàn)為嬰兒痙攣形式，隨著年齡的增長(zhǎng)癲癇發(fā)作類型也會(huì)發(fā)生改變，可以成為復(fù)雜部分發(fā)作或者各種其他的癲癇綜合征也有可能出現(xiàn)。60%的病人會(huì)有智力的下降，也有部分病人智力減退或者智力改變不是很明顯。還有皮膚改變。

結(jié)節(jié)性硬化癥患者需要遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物治療。

抗癲癇藥物：一般根據(jù)患者的癲癇類型給予相應(yīng)的抗癲癇藥物，如嬰幼兒患者出現(xiàn)嬰兒痙攣，可通過(guò)廣譜抗癲癇藥物進(jìn)行治療，如德巴金、妥泰、奧卡西平、開(kāi)浦蘭、喜保寧等。

抑制結(jié)節(jié)生長(zhǎng)的藥物：患者通過(guò)服用雷帕霉素，可抑制結(jié)節(jié)的產(chǎn)生和生長(zhǎng)，以期控制結(jié)節(jié)的數(shù)量和體積，緩解癲癇等癥狀以及對(duì)其他臟器的影響。

綜合評(píng)估結(jié)節(jié)性硬化癥的病情，如明確引發(fā)癲癇的結(jié)節(jié)位置，可通過(guò)傳統(tǒng)的開(kāi)顱手術(shù)切除結(jié)節(jié)進(jìn)行根治手術(shù)治療；臨床數(shù)據(jù)顯示，85%以上的患兒可以得到有效的控制發(fā)作。如通過(guò)常規(guī)檢查無(wú)法確定引發(fā)癲癇的結(jié)節(jié)位置，可能需通過(guò)侵襲性方法將顱內(nèi)電極埋藏至腦內(nèi)，探測(cè)導(dǎo)致癲癇發(fā)作的結(jié)節(jié)，明確位置后可能需進(jìn)行二次開(kāi)顱切除手術(shù)。

部分患者如癲癇發(fā)作較為廣泛、彌散，無(wú)法定位節(jié)點(diǎn)并進(jìn)行局灶性切除手術(shù)，可通過(guò)刺激迷走神經(jīng)抑制放電進(jìn)行姑息性治療，也稱神經(jīng)調(diào)控治療。

那么，患者腦內(nèi)的結(jié)節(jié)是一直生長(zhǎng)的嗎？不排除這種情況，有結(jié)節(jié)彌漫性生長(zhǎng)，甚至累及全身多個(gè)系統(tǒng)。但頭部結(jié)節(jié)在5歲以后會(huì)相對(duì)穩(wěn)定。

文/孔令栓