有一群孩子在度過肌張力低下、喂養(yǎng)困難的嬰兒期后食欲大增，食物成為他們最強烈的渴望，甚至有暴飲暴食到胃穿孔的危險。他們的一生都要與食物的渴望作斗爭。這就是Prader-Willi綜合征，也稱為小胖威利綜合征。早診早治對于患兒提高生活質(zhì)量、融入社會來說至關(guān)重要，為此專家及患兒家長呼吁更多人關(guān)注此病。

近日，國內(nèi)首個小胖家園在浙江杭州成立。深圳小胖威利家長臨時群聚集了來自二十多個患兒家庭的家長，發(fā)起人羅先生說，家長們最大的愿望就是能夠?qū)⑸L激素的治療費用納入門診大病醫(yī)保。

【“小胖”的故事】

控制孩子飲食，守護他的生命

3歲多的小健(化名)跑來跑去，看到桌面上的花生糖就伸手拿，然后再怯怯地看著父親，塞到嘴里以后又開心不已。抱起他，沉甸甸肉嘟嘟的很可愛，羅先生說小健已經(jīng)快有40斤了。過一會兒，小健又拿一塊花生糖放到嘴里，非常開心。

三年多前小健剛出生時哭聲很小，像小貓叫一樣的微弱。由于肌張力弱，無法進(jìn)食，小健在出生數(shù)日后體重下降了一兩斤。其實這是小胖威利綜合征的典型癥狀。

他曾被醫(yī)院懷疑是腦癱、天使綜合征、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(俗稱“漸凍人”)等疾病，因此治療上也走了不少彎路。在小健三四個月時終于通過分子遺傳學(xué)的診斷方法確診為小胖威利綜合征。

由于深知小胖威利綜合征未來與肥胖的抗?fàn)?，羅先生對兒子小健要求很嚴(yán)格。食物是小胖威利綜合征孩子最大的渴望。只要聽到塑料袋子響，他都會馬上跑過來看是不是有吃的。

“在家里我們控制得非常嚴(yán)格。家里沒有零食，他吃飯的量也要嚴(yán)格控制，一個小碗用勺子抹平就差不多。”羅先生的語氣非常堅決，眼神里滿是關(guān)愛?！皬男∫⑵鹜?yán)，讓他知道怕。沒有辦法，不能對他像其他的小孩子一樣呵護，否則大了就可能控制不住。”他深深懂得控制孩子的飲食，就是守護孩子的生命。

羅先生現(xiàn)在是家庭奶爸，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。因為小健的飲食只有他能夠控制。一周四五次去兒童康復(fù)科做訓(xùn)練，有語言認(rèn)知、各種電療、游泳水療。

其實羅先生本人也承受了挺大的壓力?！凹词故菍﹂T的鄰居，我也不敢讓他們知道孩子是得了這個病?！绷_先生說。目前小健還有些足外翻，穿著矯正鞋可以正常走路，此外脊柱也略有側(cè)彎。這都是小胖微利綜合征的孩子常有的癥狀。由于經(jīng)濟條件限制，羅先生一家的生活精打細(xì)算，比如某些藥哪里買最便宜，還有孩子矯正鞋墊差價，羅先生都如數(shù)家珍。

“妻子比較脆弱，她挺悲觀的?！薄拔覀兿Ｍ噱憻?，雖然不能和其他小朋友比，但是還是能長進(jìn)一點?！绷_先生說。

現(xiàn)象

食欲超強 “吃”是最大渴望

作為15號染色體部分片段缺失導(dǎo)致的罕見病，小胖威利綜合征國外的發(fā)病率為1/1.2萬~1.5萬，而國內(nèi)目前還缺乏流行病學(xué)資料。浙江省小胖威利罕見病關(guān)愛中心理事長林曉靜告訴記者，目前有1000多個全國各地的確診患兒家庭加入微信群。而廣東省則是人數(shù)最多的省份，達(dá)到100多例。在深圳兒童醫(yī)院和深圳市婦幼保健院目前隨診的小胖威利綜合征患者有30多人。

“這個病非常奇怪，就是早期不吃，有的孩子半歲前需要鼻飼插胃管來保持營養(yǎng)?！鄙钲谑袐D幼保健院兒科主任董國慶說，“度過嬰兒期之后，食物對他來說是無法抗拒的。飯量越來越大，開始暴飲暴食，如果不加控制就會迅速肥胖，甚至有胃穿孔導(dǎo)致生命危險?！?/p>

因腦部控制飽食中樞的下視丘功能失調(diào)，小胖威利綜合征患者有超強食欲，且面對食物沒有飽腹感，加上低于常人的熱量需求及代謝能力，隨著長大，控制體重是極大的挑戰(zhàn)。

作為多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，小胖威利綜合征臨床表現(xiàn)多樣化，一般有輕度到中度智力障礙?！半m然如此，但是在尋找食物上他們的聰明勁往往超乎家長想象?！绷謺造o說，“有的孩子能將帶鎖的冰箱螺絲釘擰下來拿出食物后再重裝好，起初讓家長渾然不覺，直到食物少了太多才被發(fā)現(xiàn)?！?/p>

治療

三重治療讓許多家庭壓力巨大

生長激素、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療的費用是讓許多家庭陷入經(jīng)濟困境。據(jù)了解，目前針對小胖威利綜合征患者，主要采用重組人生長激素(rhGH)治療，有助于提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質(zhì)量及力量、促進(jìn)熱量消耗、增加骨質(zhì)密度等。而在深圳每日需注射的生長激素均需患兒家長自費。

深圳市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任蘇喆告訴記者，對于絕大部分患小胖威利綜合征的小孩來說需要終生注射生長激素，或者至少到骨齡閉合期?！耙粋€三歲左右的患兒體重約40斤，這相當(dāng)于正常小孩四五歲的體重。注射液體的生長激素每個月差不多花費兩千元?！碧K喆算了這樣一筆賬。而隨著孩子的年齡增長，體重越重，則需要更多生長激素注射。

此外，康復(fù)費用也不是一筆小的開支。小胖威利綜合征的康復(fù)往往涉及到言語、認(rèn)知及肌肉訓(xùn)練等多方面?；純杭议L劉先生告訴記者，孩子現(xiàn)在三歲多，由于康復(fù)訓(xùn)練項目多，每個月費用需要六七千元。

而隨著孩子長大，如果體重控制不好，過度肥胖會產(chǎn)生糖尿病、高血壓等其他并發(fā)癥。據(jù)介紹，目前在深圳兒童醫(yī)院定期就診的20多例小胖威利綜合征患者已經(jīng)有3例被診斷為二型糖尿病。

呼吁

更多醫(yī)生關(guān)注該疾病 盼生長激素納入醫(yī)保

“等到進(jìn)食行為異常出現(xiàn)嚴(yán)重肥胖，診斷小胖威利綜合征就相對容易，但干預(yù)起來也非常困難。但是如果在嬰兒期就盡早干預(yù)，對于孩子的智力發(fā)育、肌肉力量提升及降低嚴(yán)重并發(fā)癥都會起到積極作用?！碧K喆說。

作為《中國Prader-Wille綜合征診治專家共識(2015)》的起草人之一，董國慶認(rèn)為盡管離《共識》發(fā)布已過去三年，但了解的群體依然有限?！坝捎谛∨滞C合征的孩子出現(xiàn)并發(fā)癥的可能較大，比如容易出現(xiàn)牙齒缺損、脊柱側(cè)彎等情況，脾氣容易暴躁，往往會去牙科、骨科、康復(fù)科、心理科等科室就診?！倍瓏鴳c說：“如果更多科室的醫(yī)生群體能認(rèn)知該疾病，就有助于早診早治。”

由于所有的小胖威利綜合征患者均存在父源印記基因功能缺失，可通過甲基化特異性聚合酶鏈反應(yīng)(MS-PCR)方法來進(jìn)行檢測，只需花費400多元。董國慶告訴記者。

蘇喆也呼吁將小胖威利綜合征篩查引入到產(chǎn)前診斷，希望將生長激素等門診治療費用盡快納入大病醫(yī)保。記者了解到，目前僅湖南省和青島市有相關(guān)社保政策

文/廣州日報全媒體記者鮑文娟