中新網(wǎng)北京7月23日電 (記者 董子暢)“中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告(2018)公開(kāi)發(fā)行新聞發(fā)布會(huì)暨罕見(jiàn)病論壇”23日在北京召開(kāi)，論壇上發(fā)布了《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告(2018)》。

據(jù)悉，《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告(2018)》是中國(guó)第一份有關(guān)罕見(jiàn)病的綜合性研究報(bào)告，該報(bào)告認(rèn)真梳理罕見(jiàn)病在中國(guó)的發(fā)展歷史，其中包括曾經(jīng)引起廣泛爭(zhēng)議的罕見(jiàn)病定義問(wèn)題、罕見(jiàn)病流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺失問(wèn)題等?？陀^地介紹了這些年來(lái)中國(guó)各級(jí)政府為罕見(jiàn)病事業(yè)做出的努力、社會(huì)各界為罕見(jiàn)病事業(yè)做出的奉獻(xiàn)。在問(wèn)題和建議方面，力求客觀實(shí)際地剖析面臨的問(wèn)題，并提出切實(shí)可行的解決問(wèn)題的方法或路徑。

北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士詹啟敏表示，《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告(2018)》以通俗易懂的語(yǔ)言文字，盡可能言簡(jiǎn)意賅的解釋深?yuàn)W艱澀的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，以便不同行業(yè)的讀者都能讀懂其內(nèi)容、都能了解罕見(jiàn)病，并力求引起讀者對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注。這個(gè)報(bào)告不僅是醫(yī)學(xué)的研究報(bào)告，其內(nèi)容還涉及了臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)政管理、藥學(xué)研究、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)、政策法規(guī)、社會(huì)保障、社會(huì)建設(shè)等一系列不同領(lǐng)域的現(xiàn)狀和問(wèn)題。讓讀者體會(huì)到罕見(jiàn)病雖然歸屬于醫(yī)學(xué)范疇，但是具有明顯的社會(huì)屬性，值得深入研究。

北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔就《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告(2018)》作主題報(bào)告時(shí)指出，目前，罕見(jiàn)病約有七千種左右，每種病的患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散，且大多數(shù)罕見(jiàn)病需要多學(xué)科、跨專(zhuān)業(yè)的臨床專(zhuān)家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家協(xié)作才能精準(zhǔn)診治。報(bào)告公布了對(duì)全國(guó)近百家三級(jí)甲等醫(yī)院住院患者罕見(jiàn)病調(diào)研的結(jié)果：7省份93家三級(jí)甲等醫(yī)院10年收治罕見(jiàn)病例405589例，占住院病人總數(shù)的2.27%。在這些罕見(jiàn)病患者中，確診的共有952種罕見(jiàn)疾病，先天性疾病占一半以上。

報(bào)告指出，當(dāng)前中國(guó)在罕見(jiàn)病醫(yī)治方面還存在諸多問(wèn)題，比如，罕見(jiàn)病藥物管理制度亟待建立、全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)不足、醫(yī)療優(yōu)勢(shì)資源亟待統(tǒng)一利用和管理、患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注等。

報(bào)告建議，要制定全國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃，明確政府責(zé)任主體，建立工作機(jī)制；建立罕見(jiàn)病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機(jī)制、制定罕見(jiàn)病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，編纂罕見(jiàn)病知識(shí)手冊(cè)、推動(dòng)罕見(jiàn)病研究、整合社會(huì)力量。(完)