花上幾百元，收到一個(gè)基因試劑盒，采集一點(diǎn)唾液或血液，再寄回基因檢測(cè)公司進(jìn)行檢測(cè)。過一段時(shí)間，你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報(bào)告，其中包括患病風(fēng)險(xiǎn)、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測(cè)在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡(luò)紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關(guān)心和注重自身的健康狀況，基因檢測(cè)也隨之受到追捧，走進(jìn)越來越多人的生活。然而，目前市場(chǎng)上的基因檢測(cè)產(chǎn)品五花八門，價(jià)格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測(cè)真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測(cè)結(jié)果到底靠不靠譜，能相信嗎？近日記者進(jìn)行了采訪。

基因檢測(cè)的時(shí)代來了

2014年時(shí)測(cè)定一個(gè)人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元

什么是基因？

“我們每個(gè)人之所以跟父母長(zhǎng)得相像，是因?yàn)檫z傳，而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因?！睒I(yè)內(nèi)專家、曾任賽默飛世爾中國(guó)區(qū)臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成，蛋白質(zhì)來自于RNA，RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個(gè)排列的順序就是遺傳信息?！熬拖裼么u頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們?cè)谶@個(gè)世界上的表現(xiàn)形式?！?/p>

上世紀(jì)90年代，人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，該計(jì)劃就是要通過測(cè)出人類基因組DNA的30億個(gè)堿基對(duì)的序列，來發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們?cè)谌旧w上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經(jīng)過十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類基因組計(jì)劃才宣告完成?！半S著技術(shù)的不斷進(jìn)步，在2014年時(shí)，我們測(cè)完一個(gè)人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標(biāo)是100美元。所以可以說，基因檢測(cè)的時(shí)代到來了?！辈裼乘f。

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數(shù)進(jìn)行對(duì)比，判斷這些序列是否改變，進(jìn)而找出可引起疾病的變異基因。“目前，基因檢測(cè)在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個(gè)體化用藥等方面有顯著的效果?！?/p>

專家舉例說，唐氏綜合征是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。“胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測(cè)不到的，現(xiàn)在就可以用基因測(cè)序進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，來實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?！辈裼乘硎尽?/p>

除了在產(chǎn)前對(duì)高危人群進(jìn)行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個(gè)基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測(cè)也能發(fā)揮重要作用。張宏冰說：“對(duì)于近年來興起的免疫療法，檢測(cè)腫瘤突變率是一個(gè)重要的輔助手段。未來，基因檢測(cè)甚至有望幫助實(shí)現(xiàn)免疫治療個(gè)體化。每個(gè)人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的手段，就能實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)地識(shí)別和治療。”

此外，基因檢測(cè)技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對(duì)于傳染病防治有重要的意義；通過基因檢測(cè)，還能判斷患者對(duì)藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導(dǎo)個(gè)體化用藥。

消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)產(chǎn)品良莠不齊

有的號(hào)稱能檢測(cè)早戀、檢測(cè)網(wǎng)癮，實(shí)際上沒有多少臨床上的應(yīng)用價(jià)值

目前流行于市場(chǎng)上的一些基因檢測(cè)產(chǎn)品看上去有些“神通廣大”：檢測(cè)早戀、檢測(cè)網(wǎng)癮、檢測(cè)唱歌跑調(diào)、檢測(cè)抗霧霾……讓人不禁懷疑，基因檢測(cè)真能未卜先知嗎？

家住深圳的李先生就曾在某電商平臺(tái)上花費(fèi)1999元購(gòu)買過一款重疾易感基因檢測(cè)產(chǎn)品。用廠家寄來的簡(jiǎn)易采血儀器采集血樣后，不到兩周，他就拿到了自己的檢測(cè)報(bào)告。報(bào)告提示，中風(fēng)險(xiǎn)1項(xiàng)，為肝癌；低風(fēng)險(xiǎn)4項(xiàng)，分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌?！皥?bào)告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的專業(yè)名詞、數(shù)據(jù)和圖表，不知道該信還是不該信?！崩钕壬f。北京的張女士也花了499元購(gòu)買了一份包含祖源分析、運(yùn)動(dòng)基因、營(yíng)養(yǎng)代謝等項(xiàng)目的標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)套餐。她在把唾液放入試管并寄出一周以后，基因檢測(cè)公司給出了檢測(cè)結(jié)果：祖源成分是59.64%南方漢族，耐力中等，乳糖代謝能力弱，吸煙不容易上癮等。

柴映爽認(rèn)為，目前市場(chǎng)上一些消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)產(chǎn)品存在質(zhì)量良莠不齊的狀況，其中不少只能稱之為“娛樂性”的產(chǎn)品，消費(fèi)者不能太當(dāng)真，實(shí)際上并沒有多少臨床上的應(yīng)用價(jià)值。

張宏冰則表示：“比如現(xiàn)在流行的‘天賦基因’檢測(cè)，根據(jù)我們目前對(duì)‘天賦’的理解，并沒有足夠的依據(jù)來確定人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定。”

即使是腫瘤的易感性基因檢測(cè)，目前也存在相當(dāng)大的爭(zhēng)議?！澳[瘤與基因關(guān)系的基礎(chǔ)理論仍然不足，臨床認(rèn)為高度腫瘤相關(guān)生物標(biāo)記物的基因幾乎沒有?！辈裼乘J(rèn)為，單是“腫瘤易感性基因”這個(gè)有因果意味的定義就有問題。作為腫瘤的大面積常規(guī)篩查說服力有限，即便做了，基因結(jié)果和腫瘤的確切關(guān)系也很難說清楚。此外，腫瘤形成需要很長(zhǎng)的過程，是人體和外界環(huán)境共同作用的結(jié)果，環(huán)境的因素用基因檢測(cè)是沒有辦法估量的?！澳[瘤的家族史倒是跟遺傳有關(guān)，但像遺傳性乳腺癌這樣的檢測(cè)與其說是腫瘤基因檢測(cè)，不如說是廣義的遺傳病基因檢測(cè)。”

基因檢測(cè)產(chǎn)品除了種類繁多，價(jià)格也是從幾百元到數(shù)萬元不等，能夠檢測(cè)的項(xiàng)目幾乎無所不包?！澳壳盎驒z測(cè)產(chǎn)品價(jià)格的‘水分’很大?！睆埡瓯J(rèn)為，基因檢測(cè)的市場(chǎng)發(fā)育尚不健全，透明的價(jià)格機(jī)制也未形成，不少?gòu)S商在缺乏相關(guān)資質(zhì)的情況下，既不測(cè)序也不分析，而是利用“灰色產(chǎn)業(yè)鏈”把標(biāo)本送到別處，“測(cè)序的成本就幾百元，但是到了消費(fèi)者身上可能就要花費(fèi)上萬元?！?/p>

技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫

應(yīng)促進(jìn)基因檢測(cè)形成完備的技術(shù)體系和規(guī)范化的市場(chǎng)體系，加大對(duì)公眾的科普力度

近年來，基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)展很快，市場(chǎng)需求也在急劇擴(kuò)張。技術(shù)趕超、行業(yè)規(guī)范化成為十分迫切的問題。

專家表示，我國(guó)的基因檢測(cè)領(lǐng)域目前缺乏上下游完備的技術(shù)體系和規(guī)范化的市場(chǎng)體系，社會(huì)公眾對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)也存在一定的誤區(qū)。

我國(guó)基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展目前還處在跟蹤的階段，應(yīng)該繼續(xù)加大研發(fā)力度。“我國(guó)的人口基數(shù)大，大數(shù)據(jù)的優(yōu)勢(shì)明顯，但是測(cè)序儀器基本上還是依賴進(jìn)口，沒有形成覆蓋上下游的完備技術(shù)體系，運(yùn)行成本、操作自動(dòng)化、數(shù)據(jù)的分析和優(yōu)化等，都有較大的提升空間。”張宏冰說。

在規(guī)范化建設(shè)方面，柴映爽建議，醫(yī)療技術(shù)一定要有明確的實(shí)施主體和責(zé)任承擔(dān)主體?；驒z測(cè)同時(shí)具備明確的臨床需求和不確定的臨床價(jià)值。因此，將來很有可能是明確的應(yīng)用在臨床醫(yī)院進(jìn)行，不明確的應(yīng)用在另外的醫(yī)療機(jī)構(gòu)限制進(jìn)行，國(guó)家大力發(fā)展的第三方臨檢中心能較好地填補(bǔ)這一空白。

“目前很多基因檢測(cè)應(yīng)用商只做到了‘洗菜揀菜’的工作，要做成各種菜肴，告訴用戶如何吃，未來還有很長(zhǎng)的路要走?！辈裼乘J(rèn)為，基因檢測(cè)只是發(fā)現(xiàn)問題，并不能解決問題，需要與其他臨床診斷治療手段結(jié)合起來成為完整的工作流程，這樣才可能真正進(jìn)入臨床市場(chǎng)。此外，可以嘗試探索基因測(cè)序在其他領(lǐng)域的應(yīng)用，如與商業(yè)保險(xiǎn)相結(jié)合，在尊重用戶隱私的前提下，挖掘、利用數(shù)據(jù)價(jià)值等。

“從企業(yè)自身來看，任何企業(yè)都應(yīng)該有社會(huì)責(zé)任心，新的技術(shù)應(yīng)該將它用到解決社會(huì)問題中去，而不能純粹以投機(jī)獲利為首要目的，非理性消費(fèi)和灰色地帶不會(huì)讓一個(gè)公司走得長(zhǎng)遠(yuǎn)。”柴映爽表示，對(duì)公眾來說，要摒棄對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的誤讀誤用，更多參與到基因檢測(cè)的科學(xué)普及中?！盎驒z測(cè)要把‘現(xiàn)實(shí)的路’走好，讓出生缺陷、遺傳病、靶向用藥的病人先用起來，才能更好地把這一技術(shù)納入到社會(huì)體系之中，在更遙遠(yuǎn)的將來實(shí)現(xiàn)我們的夢(mèng)想，發(fā)現(xiàn)我們的缺陷，最終掌握我們的命運(yùn)?！?/p>