12歲男孩的雙眼視力在兩天內急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網膜沒毛病，但就是看不見東西。直到轉到杭州來，才知道發(fā)病和遺傳有關。

“這個毛病叫Leber遺傳性視神經病變，是線粒體基因突變所致，屬于母系遺傳性疾病，男孩較女孩更容易發(fā)病?！闭愣劭浦行纳窠浹劭茖？浦魅螌O傳賓解釋，該病多在十幾歲到二十幾歲發(fā)病，有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當心。

傳輸視覺信號的

“電線”壞了

男孩奔奔是從外地轉診來的，正在念小學五年級，長得圓頭圓腦，很可愛。到浙二眼科中心來找孫傳賓主任時，媽媽一只手攙著他，另一只手拎著一大袋在多家大醫(yī)院做的檢查報告。

奔奔進了門診室蠻安靜的，也不太說話，一旁的媽媽相對顯得焦慮，說孩子平時成績都是班里前幾名，現在眼睛突然看不見，已經有一個月沒法做作業(yè)了。

一個月前，奔奔放學回家，和媽媽說，突然感覺黑板上的字變得很模糊。第二天早上醒來，他起床后發(fā)現，即使湊近了看墻上的鬧鐘還是看不清。

怎么視力在兩天內下降得這么厲害？

當地醫(yī)生診斷，奔奔的角膜、晶狀體和視網膜沒問題，是視神經有毛病了，給予糖皮質激素沖擊治療，其他多家醫(yī)院也診斷為視神經炎，于是激素治療持續(xù)了1個月。

“效果不好，孩子還是說看不清?！眿寢屩钡每煲蘖?。孫傳賓主任一邊安撫著家屬，一邊給奔奔進行檢查。

“孩子雙眼視力很差、視盤明顯充血、水腫，但瞳孔光發(fā)射正常，應該首先考慮Leber遺傳性視神經病變，需要抽血進行線粒體基因檢測以明確診斷。不過基因檢測需要半個月到一個月才能出結果，目前可以先行眼底熒光血管造影與特發(fā)性視神經炎作鑒別?！彼贿呄蚣覍俳忉?，一邊開出了眼底熒光血管造影檢查單。

拿到檢查單后，孫傳賓主任說出了自己的判斷。“的確是視神經的問題，患兒的視神經病變，高度懷疑是線粒體基因突變引起的，應該和母系遺傳有關。”如果把眼球比作一個照相機，視神經就是將視網膜獲得的圖像信息傳遞到大腦，從而產生視覺的“電線”。有時，眼球明明是好的，怎么就突然看不見了？答案可能是“電線”出了問題。

一個月后的基因檢測結果，證實了孫傳賓主任的診斷。結果顯示，奔奔和媽媽的線粒體基因11778位點發(fā)生突變，引起線粒體功能障礙，繼而導致視神經發(fā)病而造成視力永久性下降。

“電線”故障

約一半因視神經毛病

雖然每年，浙二眼科中心神經眼科專科門診遇到的Leber遺傳性視神經病變患者僅50~60例，但其他原因導致的視神經炎病變患者，比如缺血性、外傷性、遺傳性、中毒性和腫瘤壓迫性視神經病變，僅孫傳賓主任一人一年就要接診約500~600例，再加上300~400例視神經炎患者，眼睛“電線”故障的人真不少。

孫傳賓解釋，視神經炎是一種常見的視力喪失的眼病，目前來說，除了一些兒童會因為感冒、注射疫苗發(fā)病外，成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也會發(fā)病，更多情況查不出具體的病因。

為了進一步提高浙江省神經眼科診治水平以更好地服務于患者，孫傳賓主任自2015年開始連續(xù)三年舉辦了三屆浙江省神經眼科論壇，今年參會眼科醫(yī)師達300人。本月，他牽頭組建了浙江省神經眼科臨床協(xié)作組、“浙江省神經眼科”微信群，300多位專家深入交流、學習。

借助于現場集中授課和微信、遠程會診系統(tǒng)等網絡交流工具，一方面，基層的視神經病變患者可以在當地醫(yī)院接受規(guī)范化的神經眼科檢查和治療，病情復雜患者的會診和轉診則有了綠色通道。另一方面，省級醫(yī)院的檢查結果和專家治療方案，可以由患者帶回當地醫(yī)院，基層醫(yī)師可以借此了解最新檢查手段和治療方法，在實現資源共享的同時，直接指導并促進基層醫(yī)師的臨床診療水平。患者也減少了來回奔波之苦。

從早期診斷角度而言，孫傳賓主任提醒，突然的視力下降，同時有眼球轉動痛、眼眶周圍疼痛，尤其是中青年，要警惕視神經炎。一般來說，視神經炎發(fā)病會在1~2周內加重，經過治療，視力會“觸底反彈”，用藥一個月后，患者視力逐步轉好。（記者 鄭琪 本報通訊員 沈凌）