卵巢癌被稱為“沉默的殺手”，我國(guó)每年約有1.5萬(wàn)名女性死于這一疾病，70%患者一經(jīng)發(fā)現(xiàn)已是晚期，一半以上的患者在五年內(nèi)死亡。6月23日，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)起、阿斯利康中國(guó)支持的《2017年精準(zhǔn)診療下卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研》（以下簡(jiǎn)稱“調(diào)研”）在穗發(fā)布。調(diào)研結(jié)果發(fā)現(xiàn)，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會(huì)增加卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)，但只有23%的患者及其家屬接受過(guò)BRCA基因檢測(cè)。調(diào)研提示，進(jìn)一步加強(qiáng)患者對(duì)BRCA基因檢測(cè)的全面認(rèn)識(shí)，提高BRCA基因檢測(cè)率，積極推進(jìn)卵巢癌早期預(yù)防，是提升國(guó)內(nèi)卵巢癌精準(zhǔn)診療水平、延長(zhǎng)患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌現(xiàn)狀：高復(fù)發(fā)高死亡率

此次調(diào)研由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)起，共計(jì)覆蓋19個(gè)省市的3762位卵巢癌患者及來(lái)自52家醫(yī)院的98位婦科腫瘤領(lǐng)域的醫(yī)生，患者有效樣本為1023份。

調(diào)研顯示，卵巢癌患者反映初期癥狀以腹脹或腹痛最為常見(jiàn)，其次是腸胃不適、月經(jīng)異常、疲勞乏力消瘦等。但這些癥狀易被忽略，也難以跟其他癥狀區(qū)分，導(dǎo)致卵巢癌難以早期發(fā)現(xiàn)。

另外，調(diào)研結(jié)果顯示，卵巢深藏于盆腔內(nèi)，發(fā)病位置隱匿，且目前沒(méi)有十分精準(zhǔn)有效的篩查方案，70%的患者初診時(shí)已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%-60%的患者在五年內(nèi)死亡，是致死率最高的婦科惡性腫瘤。

目前，我國(guó)卵巢癌的治療仍以“手術(shù)+術(shù)后化療”為主，患者須經(jīng)受長(zhǎng)期化療帶來(lái)的劇烈毒副作用，但卻無(wú)法顯著延長(zhǎng)腫瘤復(fù)發(fā)的間隔時(shí)間和生存期。從調(diào)研中不難發(fā)現(xiàn)：嚴(yán)重的不良反應(yīng)、高昂的治療費(fèi)用以及有限的治療方法，是卵巢癌患者在治療過(guò)程中遇到的主要難題；醫(yī)生則更傾向選擇如靶向藥物等副作用小的治療方式來(lái)幫助卵巢癌患者提高生存質(zhì)量。

僅兩成患者做BRCA基因檢測(cè)

2016年國(guó)際婦癌協(xié)會(huì)（IGCS）雙年會(huì)上發(fā)布的中國(guó)首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)超過(guò)四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變。普通人群卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)僅為1.3%，而B(niǎo)RCA基因突變?nèi)巳郝殉舶┌l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)則上升至11%-39%。

此次調(diào)研中，近八成醫(yī)生認(rèn)為BRCA基因檢測(cè)對(duì)于卵巢癌患者很有必要，可以幫助醫(yī)生更為準(zhǔn)確地做臨床診斷和治療方案選擇。但患者的看法顯然沒(méi)有這么積極。調(diào)研顯示，56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度，但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)明我國(guó)患者及家屬對(duì)BRCA基因檢測(cè)已有一定的認(rèn)知，但實(shí)際的檢測(cè)率卻依然很低。同時(shí)，七成參與調(diào)研的患者認(rèn)為進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)的首要意義在于評(píng)估親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略，忽視了BRCA基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者自身的臨床指導(dǎo)意義。

有意思的是，在醫(yī)生不推薦做基因檢測(cè)的原因中，“目前基因檢測(cè)的規(guī)范化和精準(zhǔn)性不能保證”成為醫(yī)生最擔(dān)心的選項(xiàng)，其次是檢測(cè)價(jià)格和檢測(cè)后的藥物可及性。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)劉端祺教授指出，基因檢測(cè)操作起來(lái)并不復(fù)雜，隨著市場(chǎng)的擴(kuò)大，成本會(huì)越來(lái)越低，價(jià)格也會(huì)大幅下降。但患者需要知道的是，基因解讀需要專業(yè)人員經(jīng)過(guò)專門(mén)的訓(xùn)練，非一日之功可就。BRCA基因是一個(gè)比較復(fù)雜的、長(zhǎng)片段的基因，尤其需要專業(yè)人士的解讀。據(jù)悉，基因檢測(cè)的報(bào)告解讀尤其關(guān)鍵，需要生物信息學(xué)專家來(lái)“破解密碼”，目前國(guó)內(nèi)這類人才緊缺。

BRCA靶向藥物有望明年進(jìn)入大陸

在國(guó)際上，PARP抑制劑被推薦為BRCA1/2突變的鉑類敏感的復(fù)發(fā)卵巢癌患者進(jìn)行靶向治療。調(diào)研顯示，參與此次調(diào)研的卵巢癌患者對(duì)于新型靶向藥物治療報(bào)以很高的期許，超過(guò)九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā)，其次，希望盡可能減少藥物產(chǎn)生的不良反應(yīng)，提高生活質(zhì)量。

本次調(diào)研的主要負(fù)責(zé)人，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)副主任委員、中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅教授表示：“提高對(duì)BRCA基因檢測(cè)的重視度和檢測(cè)率，需要醫(yī)患雙方共同努力。目前針對(duì)這一靶點(diǎn)的有效治療藥物尚未進(jìn)入我國(guó)大陸地區(qū)。我國(guó)卵巢癌診療的整體水平仍需提升。”據(jù)專家透露，針對(duì)BRCA的靶向藥物有望在明年進(jìn)入大陸地區(qū)。

在此次調(diào)研中，關(guān)于卵巢癌手術(shù)前該不該先做化療也引發(fā)一些爭(zhēng)議。中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專業(yè)委員會(huì)主任委員周琦教授指出，卵巢癌該如何進(jìn)行治療最好找婦科腫瘤醫(yī)生來(lái)評(píng)估。“卵巢癌的化療次數(shù)很寶貴，一是化療次數(shù)越多越容易產(chǎn)生耐藥，二是術(shù)前化療次數(shù)越多，術(shù)后化療空間就越小。因此找到對(duì)的醫(yī)生做準(zhǔn)確的評(píng)估非常重要。

該如何預(yù)防卵巢癌？專家認(rèn)為，一是45歲以上女性應(yīng)該定期做B超篩查結(jié)合腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)；二是卵巢癌患者如果發(fā)現(xiàn)有BRCA基因突變，建議直系親屬也做相關(guān)基因檢測(cè)。