昨天是第24個(gè)世界地貧日。地貧是一種地方性隱性遺傳性溶血性貧血病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者。我國以長江以南各省為地貧高發(fā)區(qū)，廣東是其中的高發(fā)省份，全省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%。

一直以來，地貧是導(dǎo)致廣東出生缺陷以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。為加大防控力度，2012年廣東啟動(dòng)了地貧防控項(xiàng)目，平均每年投入超3500萬元專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)用于經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)地貧產(chǎn)前防控，珠三角經(jīng)濟(jì)較發(fā)達(dá)地區(qū)則參照省的做法自籌經(jīng)費(fèi)開展地貧產(chǎn)前防控，去年篩查出中重型地貧胎兒數(shù)1281，重型地貧胎兒出生率得到了初步遏制。

18歲的“地貧”少女鐘嬌嬌在南寧市的姨媽的出租屋里為自己注射胰島素，治療“地貧”所引發(fā)的繼發(fā)性糖尿病。新華社發(fā)

　　左圖：鐘嬌嬌寫下的愿望 右圖：鐘嬌嬌站在姨媽的出租屋門口。新華社發(fā)

　　鐘嬌嬌在姨媽的出租屋里洗衣服。新華社發(fā)

現(xiàn)狀

廣東人地貧基因攜帶率16.83%

云浮、陽江、梅州、清遠(yuǎn)超過20%

據(jù)廣東省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)婦幼處副處長黃偉彪介紹，調(diào)查顯示廣東省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%。而從各地市分布來看，云浮、陽江、梅州、清遠(yuǎn)等地相對(duì)最高，分別是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。

他指出，一直以來，地貧也是導(dǎo)致廣東省出生缺陷及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。重度地貧患兒需要終身輸血和祛鐵治療，嚴(yán)重的需要切脾治療，患兒體質(zhì)較差，難以進(jìn)行許多正常的工作勞動(dòng)，平均壽命不超過20歲。若按平均生存年齡10歲計(jì)，醫(yī)療費(fèi)用可高達(dá)100萬元，給家庭和社會(huì)造成巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為加大防控力度，2012年起廣東設(shè)立了地貧防控項(xiàng)目，在全省范圍內(nèi)正式實(shí)施地貧防控工作，連續(xù)6年，省財(cái)政平均每年投入超過3500萬元重點(diǎn)補(bǔ)助經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)。2012年起，地貧防控項(xiàng)目列為廣東省重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目和十大民生實(shí)事重要內(nèi)容，并納入各地人口和計(jì)生工作目標(biāo)管理責(zé)任考核中促進(jìn)落實(shí)。

地貧防控項(xiàng)目啟動(dòng)5年多來，廣東除了開展形式多樣的地貧防控健康教育、培訓(xùn)基層醫(yī)護(hù)人員地貧防控專業(yè)知識(shí)，從2012年至2017年3月底，共計(jì)免費(fèi)為488萬余人地貧血常規(guī)初篩、161萬余人提供血紅蛋白電泳檢測(cè)，為35.5萬余人提供基因檢測(cè)，為1.1萬余人提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，為2536人提供重型地貧胎兒終止妊娠服務(wù)。

而據(jù)2014年~2016年廣東省項(xiàng)目管理辦公室對(duì)全省21個(gè)地市的5.7萬名新生兒抽樣地貧基因檢測(cè)結(jié)果顯示,中重型β地貧患病率為1.74/萬，低于基線調(diào)查中中重型β地貧患病率3.50/萬，中重型地貧患兒出生率有所下降，但仍有出生。

困難

僅30%育齡夫婦了解地貧知識(shí)

黃偉彪坦言，與地貧基因攜帶率高形成鮮明對(duì)比的是，公眾對(duì)地貧防控的認(rèn)識(shí)仍然嚴(yán)重不足。調(diào)查顯示，僅有約30%的育齡夫婦了解地貧相關(guān)知識(shí)；孕產(chǎn)婦和家人接受地貧防控的自覺性不夠，部分地區(qū)提供的免費(fèi)地貧篩查也只有30%~40%的人接受；有的家庭會(huì)連續(xù)生育幾個(gè)重癥地貧小孩，甚至有醫(yī)務(wù)人員也生育了重癥地貧小孩。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任尹愛華認(rèn)為，導(dǎo)致重型地貧患兒出生的主要原因是意識(shí)淡薄。有孕婦在查出自己攜帶地貧基因后，醫(yī)生要求其配偶同時(shí)進(jìn)行地貧篩查以排除夫婦同型、幫助指導(dǎo)產(chǎn)前檢查，孕婦不接受這種要求就拒絕了。這種例子并不少見。

提醒

婚前孕前產(chǎn)前及時(shí)查

避免生下重癥地貧兒

據(jù)了解，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心2013年檢出中重型地貧333例，2014年檢出429例，2015年檢出503例，去年全面二孩政策放開，去年一年就檢出717例，而今年第一季度就已檢出170例。

“因此，重型地貧兒并不罕見，也不遙遠(yuǎn)，每一對(duì)夫妻都要重視篩查?！?尹愛華說，國內(nèi)外實(shí)踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧兒的出生。

“當(dāng)然，重型地貧兒檢出例數(shù)的增多，跟接受篩查的育齡夫婦增加密切相關(guān)?！彼忉屨f。因地貧基因攜帶者基本無任何臨床表現(xiàn)，并不是有癥狀才需要檢測(cè)，也不是既往體檢健康就可以不做檢查的，建議所有育齡期夫婦都接受篩查。篩查方法比較簡單，夫婦雙方只需一起做血常規(guī)就可以；如果有一方或雙方血常規(guī)檢查結(jié)果陽性，雙方再進(jìn)行血紅蛋白分析；雙方血紅蛋白分析結(jié)果呈陽性，則需進(jìn)行基因診斷；如果基因診斷雙方為同型地貧攜帶者，生下重型地貧兒的幾率是25%，這種情況下，孕后要盡早做產(chǎn)前診斷、必要時(shí)才能及早干預(yù)。

9家機(jī)構(gòu)可做產(chǎn)前診斷

目前，廣東省戶籍（含一方）的新婚和計(jì)劃懷孕夫婦在當(dāng)?shù)氐牡刎氻?xiàng)目定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)（一般是當(dāng)?shù)氐膵D幼保健和計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)）都可以免費(fèi)進(jìn)行篩查和診斷檢查。

在廣州，截至2016年3月底，經(jīng)廣東省批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)有以下9家：

廣東省婦幼保健院

廣東省人民醫(yī)院

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

廣州市番禺區(qū)婦幼保健院

廣州市花都區(qū)婦幼保健院

呵護(hù)那些“缺血”的生命

5月8日，第24個(gè)世界地中海貧血日。

地中海貧血，我國南方一種多發(fā)的遺傳性疾病，高發(fā)地廣西壯族自治區(qū)人口地貧基因攜帶者比例約20％。

我國有約30萬人需長期接受輸血祛鐵治療的中間型和重型患者，其中廣西占約三分之一。不少患兒因貧困無法接受規(guī)范化治療，沒能活過15歲。

2010年，廣西在全國率先啟動(dòng)地貧防治計(jì)劃，迄今已減少重型地貧患兒出生7000余例。

一個(gè)個(gè)地貧患兒，在不離不棄中演繹生命的奇跡。一道看不見的地貧“防線”，正從根本上避免新的不幸，造福萬千家庭。 文/新華社記者張周來、夏軍、唐榮桂

“缺血”的生命幾乎“拖垮”一個(gè)家庭

最近8個(gè)月，13歲的夢(mèng)夢(mèng)（化名）長高了7厘米，撲閃撲閃的眼睛，像極了他的父親。發(fā)育的加快，讓母親花雪蓮心里越來越踏實(shí)：孩子正在加速康復(fù)中。與別的孩子不同，夢(mèng)夢(mèng)一來到這世上就患有一種遺傳性疾?。褐匦偷刂泻Ｘ氀?，從那時(shí)起一家人操碎了心。

重型地貧患兒要活下來，一生都要依靠輸血來維持，年齡越大輸血頻次越高，輸血量越大。一開始，年幼的夢(mèng)夢(mèng)輸血量并不大。花雪蓮兩口子都是教師，大體也能支撐下來。隨著夢(mèng)夢(mèng)逐漸長大，輸血需求越來越高，“以前是幾個(gè)月輸一次血，后來變成一個(gè)月一次，再后來變成半個(gè)月一次?！被ㄑ┥徴f，夢(mèng)夢(mèng)每次輸血800毫升，之后還要祛鐵，算下來每月費(fèi)用要兩三千元。

《中國地中海貧血藍(lán)皮書（2015）》顯示，目前我國需治療的中間型和重型地貧患者約有30萬人。廣西衛(wèi)生部門數(shù)據(jù)顯示，廣西人口地貧基因攜帶者比例約20％，差不多每5個(gè)人中就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。普通家庭難以承受高昂的治療費(fèi)用，病友圈里流傳著一種說法：一個(gè)地貧患兒“拖垮”一個(gè)家庭。能長期存活的地貧患兒也因此被稱為“百萬寶貝”“千萬寶貝”。多數(shù)地貧患者家庭不僅要承受沉重的經(jīng)濟(jì)壓力，還經(jīng)常面臨無血可輸?shù)木硾r，只能減少孩子輸血的頻次。“按要求需半個(gè)月輸一次血，我們延長到20天或25天?！被ㄑ┥徴f。

一旦長時(shí)間不輸血，夢(mèng)夢(mèng)站都站不穩(wěn)，臉色慘白，有氣無力?！翱粗⒆釉庾?，我們心里像刀絞一樣。周圍有人勸我們放棄。一只貓一只狗生病了都還要治療，何況是一個(gè)活生生的人？”兩口子四處借錢一心想救孩子的命。暑假，他們外出打工；春節(jié)，他們批發(fā)來煙花爆竹，一箱箱地賣。

夢(mèng)夢(mèng)在無休止的輸血中慢慢長大，兩口子一直咬牙堅(jiān)持。也有堅(jiān)持不下去的父母，沒能長期規(guī)律輸血，孩子面部逐漸變形，有的永遠(yuǎn)離去。

造血干細(xì)胞移植讓地貧兒重獲生機(jī)

在解放軍303醫(yī)院、南寧市第六人民醫(yī)院等醫(yī)院，每天都有不少地貧患兒前來輸血?？粗⒆佑袣鉄o力地趴在自己肩頭，大人眼里充滿了焦慮和無奈。

地貧防治專家、廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科主任賴永榕說，地貧可防可治，但一輩子都需要接受規(guī)則的輸血祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，能真正救下孩子的命。

花雪蓮記在心里。和其他父母一樣，兩口子瘋狂地在中華骨髓庫里尋找配型者。不過也和大多數(shù)父母一樣，他們等來的是一次次失望。

“醫(yī)生說，同胞間骨髓配型成功可能性高很多，而且對(duì)人體沒有特別的傷害?！被ㄑ┥弮煽谧佑秩计鹦碌南Ｍ?。為了救兒子，他們決定生二胎，爭(zhēng)取配型成功進(jìn)行移植手術(shù)。

然而，兩口子都是地中海貧血基因攜帶者，要確保第二個(gè)孩子不再患重型地貧必須經(jīng)過仔細(xì)篩查?！斑@是個(gè)要命的過程，懷胎3個(gè)月要進(jìn)行絨毛篩查，跟引產(chǎn)一樣痛苦，我發(fā)燒一個(gè)星期，住院15天；之后還要進(jìn)行羊水穿刺，以便配型?！被ㄑ┥徎貞涍@段經(jīng)歷痛苦不堪，但得知結(jié)果卻欣喜萬分：配對(duì)成功率超過99％。

等到快要生產(chǎn)時(shí)，花雪蓮早產(chǎn)大出血，差點(diǎn)沒了命。這次折騰讓他們筋疲力盡，可為了兒子夢(mèng)夢(mèng)能好好活下去，兩口子堅(jiān)持著。早產(chǎn)臍帶血太少，醫(yī)生決定用臍帶血和骨髓結(jié)合，為夢(mèng)夢(mèng)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)。深陷困境的兩口子無奈向身邊的親朋、教育部門、媒體求助。短時(shí)間內(nèi)各方愛心籌款10多萬元，還有陌生人前往花雪蓮所在的學(xué)校送去愛心款。

2012年5月，經(jīng)過一段時(shí)間化療后，夢(mèng)夢(mèng)的移植手術(shù)正式開始。持續(xù)2天的手術(shù)非常成功。相當(dāng)于把自身的造血機(jī)能重建了一次，夢(mèng)夢(mèng)重生了。

“地貧媽媽”志愿者：

期盼更多人關(guān)注地貧患兒

夢(mèng)夢(mèng)手術(shù)成功后，2015年花雪蓮決定當(dāng)一名志愿者，和志愿者們一起籌建公益組織“河池市圓夢(mèng)慈善聯(lián)合會(huì)”。“沒有愛心人士的幫助，夢(mèng)夢(mèng)不可能獲得新生，更重要的是，‘地貧家庭’最需要精神上的鼓勵(lì)，要堅(jiān)定信心?！被ㄑ┥徴f。

夢(mèng)夢(mèng)移植成功的消息，讓花雪蓮成為圈子里的榜樣，很多人欽佩兩口子的堅(jiān)持，也羨慕這樣的結(jié)局，常有一些陌生人上門拜訪請(qǐng)教治療事宜。

讓這些地貧家庭最困擾的，是醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷的問題。“輸血后，每個(gè)孩子都要不斷服藥祛鐵，祛鐵藥物基本是國外進(jìn)口，非常昂貴，去鐵酮每瓶約600元。”公益組織北京天使媽媽慈善基金會(huì)志愿者黃靜說，祛鐵藥用量按體重、年齡計(jì)算，一般3歲開始祛鐵，每月花費(fèi)在2000~5000元。黃靜說，地貧治療費(fèi)用的報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)不一，即便按最高標(biāo)準(zhǔn)，每年數(shù)萬元的自付費(fèi)用也讓普通患兒家庭喘不過氣來。

如何幫助地貧患兒爭(zhēng)取更多醫(yī)療幫扶，是花雪蓮公益路上的最大心結(jié)。“只盼著全社會(huì)支持地貧患兒的力量越來越大，更多父母生出健康寶寶，更多患兒獲得新生。”

文/廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者翁淑賢 通訊員林惠芳