曾經，一場明星接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病。“罕見病”這個醫(yī)學專有名詞也因此進入尋常百姓的視線。除了“漸凍癥”，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點浪漫的名字，背后連接的卻是一個個鮮活痛苦的生命。（4月9日《中國新聞網》）

既為罕見，意指涉及群體偏少，且所患病癥在日常極其難見。有鑒于此，無論從認知，還是機制，都處于極為滯后的狀態(tài)。只有當罕見病患者越來越多，累積成相對龐大的群體后，其背后的酸楚與艱辛，才逐步被外界所認知和接受，一場馬拉松式的治療過程，對家庭是一種折騰，對社會也是種沉重的負擔。

罕見病患者很少，然而病種卻極其龐大，目前累計發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因為患者數(shù)量不多，藥品生產廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā)。事實上，不光藥品的研發(fā)如此，即便是對罕見病的認識和治療也處于落后的層次。由于罕見病的受眾較少，無論是患者本人還是其家庭，都對其缺乏最基本的認識，他們的訴求未能獲得重視，權利絕對弱化；與此同時，由于罕見病所具有的呼聲太小，群體的訴求力量不足，也讓公共政策的介入度不夠，干預機制的配套性極其匱乏。

涉及群體雖小，然而對個體和家庭的影響卻極為深刻。通常情況下，一個家庭若有人不幸患上了罕見病，要么因為治療費用過高，而處于因病致貧的困境；要么則因為治療的過程極為漫長，對家人的身體與心靈都是一種巨大的折磨，如果沒有極強的責任感就很難堅持下去。罕見病對一個家庭所帶來的傷害具有致命性，若非個人難以體驗到其間的酸楚與掙扎。面對如此沉重的話題，若沒有人本情懷作為基礎，罕見病所帶來的個體之痛無以抒解，內心之憂無從寬釋，權利訴求也無以獲得積極的回應。

產生罕見病的本質在于基因缺失，有效避免和遏制的出路，還得堅持“防治結合，以防為主“的原則。一者，從醫(yī)學角度來說，罕見病源自人的基因缺陷，發(fā)病風險潛藏于每個社會成員自身。作為一種遺傳病，罕見病的產生或許無法根除，不過卻可以有效的預防。最簡單的辦法則是關口前移，若能及時確診給予遺傳咨詢或產前診斷，就可以減少基因缺陷的誘發(fā)因素。做好婚檢、嬰兒的早篩、干預等措施，則具有基礎性作用。因而，無論是結婚時的身體檢查，還是生育前的基因缺陷檢驗，都離不開每個人的自覺性和主動性。

二者，罕見病的防治屬于公共健康的范疇，理應在政策上進行補強。一方面，在罕見病的介入上應當提前，在對罕見病整體情況進行流行病學的摸底調查的基礎上，采取具有針對性的干預機制，以提高預防和應對的針對性和有效性；另一方面，罕見病的治療應當納入醫(yī)保的范圍，以公共財政兜底的方式，為罕見病患者的治療提供保障，最大程度解決罕見病患者家庭的后顧之憂，避免制度性忽略。

三者，對罕見病的防治，應當調動整個社會資源來支撐，“醫(yī)學的孤兒”不能成為“社會的棄兒”。罕見，并不意味著無關。個體的之事，其實也是社會之事、大家之事、公眾之事。因為一方面是權利的平等性原則，另一方面是基于權利的對等性風險，誰能保證你不會成為“罕見的下一個”。因而，看待和處理罕見病患者的權益，不能僅從弱者救濟的原則去看待，更不能充當功利的經濟人，而應從最基本的人倫與人文上去對待和處理，在解放了思想和厘清了導向之后，才能充分調動一切社會資源來支撐，用“社會之力”去解決治療無力的尷尬。

罕見病，一個與責任有關的沉重話題。此間，既有個體之責，也有社會之責，更有國家之責。唯有真正把責任扛在肩上，才會心中有畏，心中有戒，心中有愛。