近年來，以科學診斷和治療為基礎(chǔ)的現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)與可精確獲取、處理和分析健康數(shù)據(jù)信息的現(xiàn)代信息技術(shù)的融合發(fā)展，催生了人們對于更加個性化、精準化醫(yī)療診斷的需求，精準醫(yī)療順勢而生，其目標是根據(jù)病患個體基因特征及其他分子級別的信息，為其提供更個性化、更高效和更為對癥的醫(yī)療診斷、治療及用藥方案。

美國國家科學院下屬的國家研究委員會于2011年出版了《走向精準醫(yī)學》（Toward Precision Medicine： Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）一書中，對精準醫(yī)學的定義為：“根據(jù)每一位患者的特點調(diào)整醫(yī)學治療措施。但并不意味著為每一位患者生產(chǎn)獨特的藥物或醫(yī)療設(shè)備，而是指能夠根據(jù)患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物學基礎(chǔ)和預(yù)后不同，以及對某種特定治療的反應(yīng)不同，而將患者分為不同亞群。”

精準醫(yī)療旨在向患者提供疾病精確診斷和個性化的治療方案，并將醫(yī)療技術(shù)提升到病前預(yù)防水平。而基因測序技術(shù)也為其提供了可能性。基因測序是一種新型基因檢測技術(shù)，又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運動天賦，酒量等。其中比較著名的應(yīng)用是針對唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。只需要孕婦5毫升血，通過化驗血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險性。從而很大程度上實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

近年來，基因測序更是逐漸從實驗室走入臨床，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。雖然存在所謂的“名人效應(yīng)”，但不能否認的它已經(jīng)是逐漸成為全球醫(yī)學界熱門的話題。

基于基因測序，精準醫(yī)療也能得到長足發(fā)展，尤其在人類攻克腫瘤這一難題前，基因測序給腫瘤的預(yù)防和治療提供了一個全新的思路。研究者通過對上萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列收錄和比對后發(fā)現(xiàn)腫瘤從某種程度上說，是1000種或者100萬種病變的結(jié)合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯誤。每一個腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細胞以及大量出問題的DNA。而最近一項針對腎癌的研究發(fā)現(xiàn)，沒有兩名患者存在相同的基因錯誤，同一名患者體內(nèi)也沒有兩個基因變異相同的腫瘤。2014年一項對乳腺癌進行的高分辨率DNA測序研究未能在一個腫瘤內(nèi)發(fā)現(xiàn)兩個基因相同的細胞。因而進一步說明了精準醫(yī)療的必要。找到變異的基因通常能夠告訴科學家如何攻擊癌癥，藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物，能夠?qū)ｉT對存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細胞發(fā)動攻擊，殺死這些細胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個弱點，基因組測序（或者其他全面的生物學數(shù)據(jù)分析法）能夠找到癌癥的這個弱點。，

基于基因測序的精準醫(yī)療，從個體方面，能夠在一定程度上降低患病幾率，延長個人壽命，從一個家庭來說，更會減少很多因為不可知的疾病帶來的痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔；從整個社會來看更是減輕了國家每年在此項的財政支出，使得社會發(fā)展更為平穩(wěn)迅速。可以說基于基因測序的精準醫(yī)療確實將在一定程度上改變我們的生活，改變這個世界。