攜帶有CFTR基因的男性患者，真的有可能將突變基因遺傳給下一代，導(dǎo)致下一代也患上先天性輸精管缺如

今時今日，連幼兒園的大頭寶寶，也知道“精子‘親’卵子，才能生寶寶”的科學(xué)道理了。但是，如果精子極其稀少，該如何“親吻”卵子，生出孩子？記者從中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心獲悉，對于嚴重少精子癥或無精癥患者來說，隨著“卵母細胞胞質(zhì)內(nèi)單精子注射”（ICSI技術(shù)，俗稱“第二代試管嬰兒”）的問世，實現(xiàn)“當(dāng)?shù)蕖钡脑竿巡辉偈强照劇Ｈ欢幸徊糠譄o精癥患者依舊憂傷：即使當(dāng)上爹，也要當(dāng)心，因為兒子有可能步“老竇”的后塵！

有些人精子太少

是因先天性輸精管缺如

中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院生殖男科沈昌理教授指出，國內(nèi)外的研究已經(jīng)證實，與無精癥相關(guān)的遺傳異常，可能導(dǎo)致不良生殖。

在無精癥患者當(dāng)中，有一部分是屬于先天性輸精管缺如(CAVD)患者。導(dǎo)致CAVD的致病基因為CFTR基因，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)超過2000種致病性突變與“囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)蛋白”（CFTR）突變有關(guān)，目前此類患者多采用外科手術(shù)獲取精子，再用ICSI技術(shù)，借助顯微操作系統(tǒng)將一個精子注射進卵子，使其受精。

攜帶有致病基因（CFTR基因）突變的男性患者，雖然可以用常規(guī)的輔助生殖技術(shù)生育下一代，但是，基因突變有可能被傳遞給下一代。換言之，就算這類患者利用輔助生殖技術(shù)生下了兒子，兒子也有可能像“老竇”一樣，患上先天性輸精管缺如。

難治的囊性纖維病 常與無精癥如影隨形

另一方面，由于每個人發(fā)生CFTR基因突變的類型不同，無精癥患者有可能生出嚴重的囊性纖維病患兒。中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院生殖中心遺傳學(xué)專家袁萍博士告訴記者，CFTR突變引起的雙側(cè)輸精管缺如的男性，如果配偶為攜帶者，則其后代可能患囊性纖維癥。

囊性纖維病也叫囊性纖維性變。典型的囊性纖維病是世界上最常見的致死性單基因遺傳病之一。患兒一出生即得病，可因反復(fù)呼吸系統(tǒng)感染表現(xiàn)為慢性阻塞性肺炎、支氣管擴張，以及胰酶分泌不足所致腹瀉、營養(yǎng)不良等。目前囊性纖維性變尚無特別有效的治療方法，大部分患兒只能生存到10歲左右。

囊性纖維病患者往往也會患有先天性輸精管缺如。因此，沈昌理呼吁，先天性輸精管缺如（CAVD）患者在進行輔助生殖前，夫婦雙方應(yīng)該先進行CFTR基因的遺傳學(xué)檢測，了解有無攜帶致病基因。

想生健康兒子

應(yīng)做這個檢查

根據(jù)《男性生殖遺傳學(xué)檢查專家共識》，遺傳學(xué)檢查在男性生殖疾病診治中的應(yīng)用非常重要，開展男性生殖遺傳學(xué)檢查，對于指導(dǎo)臨床治療、提高輔助生殖技術(shù)的療效和安全性、開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷( PGD) 等具有重要意義。

也就是說，所有患嚴重少精子癥或無精癥的男性，都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行遺傳學(xué)及臨床咨詢、染色體核型分析和Y染色體微缺失檢測。所有患不明原因梗阻性無精癥的男性，都應(yīng)在接受IVF/ICSI輔助生殖治療前，進行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測。

然而，目前由于各種原因，國內(nèi)許多生殖中心對這部分患者并沒有常規(guī)進行與囊性纖維化相關(guān)的遺傳學(xué)檢測。其中有一部分原因是，檢測很貴，會增加患者的費用。

中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院生殖中心主任楊冬梓教授表示，為了幫助這些先天性輸精管缺如的患者，該生殖中心獲得專項資助，在國內(nèi)率先開展了“先天性輸精管缺如致病基因的研究”，可以通過分子生物學(xué)方法來進行單基因遺傳病的基因檢測。

患者可通過本項檢測獲得導(dǎo)致家族遺傳性先天性輸精管缺如的致病基因信息，并幫助同一家族的其他男性成員通過早期基因篩查，及早診治該病，以預(yù)防疾病遺傳給后代。（記者任珊珊 通訊員王海芳）