全世界每年約有500萬缺陷兒出生，約85%在發(fā)展中國家。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷兒約30%在5歲前死亡，40%終身殘疾，在發(fā)達(dá)國家出生缺陷已成為嬰兒死亡的第一位原因。

9月12日是第12個“中國預(yù)防出生缺陷日”，中國工程院院士、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任郎景和教授表示，實(shí)施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產(chǎn)婦將明顯增多，出生缺陷防控也面臨更多挑戰(zhàn)，保障高齡孕產(chǎn)婦能順利生育健康的孩子，是需要解決的民生問題，也是科學(xué)問題。郎景和認(rèn)為，減少出生缺陷，預(yù)防比治病更重要。預(yù)防出生缺陷是一項(xiàng)系統(tǒng)性工作，孕產(chǎn)婦除了要做好產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢、定期接受產(chǎn)科檢查外，還應(yīng)注意補(bǔ)充營養(yǎng)。

全球1/5出生缺陷兒來自中國，我國每年新增90萬缺陷兒

我國是出生缺陷的高發(fā)國。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每30秒就有一個出生缺陷兒降生，每年的出生缺陷嬰兒數(shù)量約占全世界的20%。我國新生兒出生缺陷發(fā)生率近年來呈上升趨勢，由1996年的87.7人/萬人，上升到 2010年的149.9人/萬人，增長幅度達(dá)到70.9%。原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，目前我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷高達(dá)90萬例；全國目前累計(jì)有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾患兒，約占中國家庭總數(shù)的1/10。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院兒科教授金潤銘介紹，據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70%是因出生缺陷所致。出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種。其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，先天性心臟病（18.53%）、多指（趾）（14.64%）、唇裂伴或不伴腭裂（14.92%）、神經(jīng)管畸形（9.45%）等位列前茅。除20%-30％患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%~40％患兒在出生后死亡，約40％將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬中國家庭被卷入終生痛苦的漩渦，我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)損失也超過200億元。

超八成女性對出生缺陷較了解，但對孕期合理補(bǔ)充營養(yǎng)的認(rèn)知較低

“2016‘優(yōu)質(zhì)備孕 無陷未來’——多種出生缺陷優(yōu)先預(yù)防專家共識項(xiàng)目”于今年7-8月在北京、上海、廣州等全國14個一二線城市，對7283名備孕女性進(jìn)行了調(diào)研。調(diào)研結(jié)果顯示，超過八成的被訪女性對出生缺陷和由藥物、遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷較為了解，但是對于母體營養(yǎng)狀況也會引發(fā)出生缺陷的認(rèn)知程度相對較低。在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的城市或鄉(xiāng)鎮(zhèn)農(nóng)村，對出生缺陷的知曉率則更不容樂觀。

備孕期間應(yīng)該如何合理補(bǔ)充營養(yǎng)？約六成被訪者認(rèn)為多吃水果或同時單服用葉酸即可滿足孕期需求，還未充分認(rèn)識到補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素的必要性和重要性。

“怎樣理解補(bǔ)充營養(yǎng)呢？不是說吃好吃的東西就行了，而是要合理和多元化。應(yīng)根據(jù)孕婦對營養(yǎng)素的特殊需要，合理補(bǔ)充所需的葉酸、維生素、鈣等多元營養(yǎng)素。”郎景和說。研究表明，我國孕婦孕期多元營養(yǎng)素（維生素A、維生素B1、維生素B2、維生素C、鈣等）攝入量明顯低于推薦值，孕婦早期缺乏足夠營養(yǎng)素是導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形等多種出生缺陷的原因之一。中華醫(yī)學(xué)會《孕前和孕期保健指南》推薦，孕前3個月到孕3個月每天補(bǔ)充葉酸0.4-0.8毫克，有條件者可持續(xù)補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合維生素。

預(yù)防出生缺陷，許多孕前、孕期檢查一個不能少

北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任楊慧霞主任醫(yī)師在接受中國婦女報(bào)、中華女性網(wǎng)記者采訪時介紹，出生缺陷是指胎兒出生前就已經(jīng)存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等，都可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。多數(shù)出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的預(yù)防。”

楊慧霞表示，預(yù)防出生缺陷有孕前、孕期、新生兒出生后這“三道防線”，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健是最有效、最經(jīng)濟(jì)的選擇，約有70~80%的出生缺陷都可以被不同階段的B超檢查出來。此外，出生缺陷與遺傳有很大關(guān)系，患有糖尿病、高血壓等基礎(chǔ)性疾病的孕婦尤其要做好“預(yù)防”。

金潤銘介紹，原衛(wèi)生部頒發(fā)的“產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”及“母嬰保健法”明確規(guī)定，孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：1.羊水過多或過少；2.胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形；3.孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)；4.有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒；5.年齡超過35周歲。

那么，預(yù)防出生缺陷具體應(yīng)該如何做？

1. 孕前要補(bǔ)充葉酸或含葉酸的復(fù)合維生素。葉酸是胎兒神經(jīng)管系統(tǒng)形成的重要元素，葉酸缺乏人群的嬰兒出生缺陷發(fā)生率更高。郎景和指出，在保證正常飲食攝入的前提下，選擇補(bǔ)充含葉酸的復(fù)合類維生素，有利于減少新生兒神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合癥、先天性心臟病等出生缺陷的發(fā)生。資料顯示，各種維生素、礦物質(zhì)與葉酸在體內(nèi)可形成一系列的協(xié)同作用，每日補(bǔ)充含有0.8毫克葉酸的復(fù)合維生素，較補(bǔ)充0.4毫克單一葉酸更有助于預(yù)防神經(jīng)管缺陷的初發(fā)可達(dá)92%，還可減少先天性心臟病、唇腭裂等的發(fā)生。

楊慧霞建議，懷孕及備孕女性，也可多吃一些深綠葉蔬菜等富含葉酸的食物。

2. 妊娠8周前需篩查甲狀腺指標(biāo)。甲狀腺疾病是中國育齡女性和妊娠前半期女性的常見病之一，每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期女性甲狀腺功能異常，會增加胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)及圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良后果，甚至影響胎兒的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期進(jìn)行甲狀腺功能篩查很有必要，篩查時機(jī)宜選在妊娠8周前，主要進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可在有效治療后再擇機(jī)懷孕。

3. 受孕關(guān)鍵期有病還得治。從受孕成功到第9周，是受孕關(guān)鍵期。在這個時期，胎兒的重要器官也在逐步形成。在此期間，孕婦要注意避免大量的藥物暴露，但很多孕婦及其家人過分緊張吃藥、輻射等問題，即便有病也不治。“只有你健康了，你的孩子才會健康!”楊慧霞說，患有終身性疾病的孕婦，可以選擇服用對胎兒影響較小的藥物。

4. 35歲以上要做染色體篩查等宮內(nèi)診斷。隨著女性年齡的增長，卵細(xì)胞也會老化，染色體在分開時出現(xiàn)問題的幾率會變大。一旦發(fā)生粘連、分不開或其它問題，就會導(dǎo)致胎兒患有“21-三體綜合征”，又稱“唐氏綜合征（先天性愚型）”。該疾病的主要表現(xiàn)是嚴(yán)重智力低下，智商只有同齡人的1/4-1/2，還伴有多器官的發(fā)育異常。唐氏綜合征患兒6歲以內(nèi)的死亡率較高，目前還沒有一種方法可以治療。高齡夫婦生育唐氏兒的幾率比普通人高，因此35歲以上的高齡孕婦要注意篩查染色體異常。

楊慧霞建議，以往孕婦要等到孕15~20周才能做唐氏綜合征篩查，通過取羊水完成檢測，但檢查的準(zhǔn)確率并不是很高。目前，孕早期（10~13周）的唐氏篩查已開始在我國多個城市開展。研究表明，結(jié)合NT（胎兒頸部透明帶）在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%，真正實(shí)現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。這項(xiàng)篩查只需B超檢查、抽取3ml靜脈血即可，簡便安全。此外，在妊娠第20~24周時，也可通過B超對胎兒的心臟、大血管等進(jìn)行篩查。

金潤銘介紹，出生缺陷的產(chǎn)前診斷是一個綜合多學(xué)科的、復(fù)雜的系統(tǒng)工程，其中宮內(nèi)診斷是最常見的產(chǎn)前診斷方式，包括B超檢查、絨毛膜檢查、胎兒鏡檢查、羊膜囊穿刺、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)、孕母外周血胎兒細(xì)胞檢查，可早期診斷胎兒先天畸形、先天性代謝病及染色體疾病等。

5. 懷孕頭三個月盡量遠(yuǎn)離輻射。先天性心臟病是兒童出生缺陷中占比最大的疾病，其發(fā)生的原因多數(shù)是由于孕婦在懷孕的最初三個月內(nèi)受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營養(yǎng)以及某些遺傳因素。輻射還可導(dǎo)致死亡、不孕、流產(chǎn)、胎兒死亡、兒童死亡、畸形、智力損傷、腫瘤/癌癥和遺傳性疾病等。

那么放射性檢查，孕婦到底能不能做？楊慧霞說，必須要做的話就應(yīng)該做，一次胸部X光片的檢查，是不會導(dǎo)致嬰兒出生缺陷的。當(dāng)然，孕婦應(yīng)在專業(yè)醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)下做檢查、治療。放射物暴露還可通過避免吸入污染的灰塵、煙霧及避免攝入污染的水和食物將威脅降至最低。

6. 妊娠后3個月檢測維生素D濃度。孕期維生素D缺乏，會增加胎兒低出生體重及新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染等的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童保健學(xué)組和全國佝僂病科研協(xié)作組聯(lián)合推出的《維生素D缺乏性佝僂病防治建議》指出，為預(yù)防維生素D不足，孕婦應(yīng)經(jīng)常進(jìn)行戶外活動，進(jìn)食富含鈣、磷的食物，妊娠后期處于秋冬季的孕婦宜適當(dāng)補(bǔ)充維生素D。如果有條件，孕婦在妊娠后3個月應(yīng)檢測血液中維生素D的濃度。若存在明顯的維生素D缺乏，可補(bǔ)充維生素D補(bǔ)充劑。同時，在產(chǎn)前要定期監(jiān)測體內(nèi)的維生素D水平，避免補(bǔ)充不足或補(bǔ)充過量造成維生素D中毒。

7. 備孕和懷孕期間均不宜飲酒。對于已經(jīng)懷孕的女性來說，整個妊娠時期都不宜飲用任何種類的酒。酒精可導(dǎo)致兒童死亡或發(fā)生畸形，那些即使存活且沒有發(fā)生畸形的兒童通常也會表現(xiàn)出智能低下（即胎兒酒精綜合征）。計(jì)劃懷孕的女性也應(yīng)避免攝入酒精。

8. 出生缺陷還可進(jìn)行宮內(nèi)治療干預(yù)。“出生缺陷的發(fā)生是相當(dāng)復(fù)雜的過程，不能說做預(yù)防、篩查了，就一定不會發(fā)生。”楊慧霞提醒，對于出生缺陷，積極預(yù)防是必須的，但若仍有缺陷患兒出生，也不要沮喪，可請醫(yī)生評價(jià)后展開治療。很多患兒，如先心病、唇裂等，及早治療后效果都很不錯。

金潤銘介紹，近年宮內(nèi)診斷進(jìn)展很快，已經(jīng)能對多種出生缺陷作出準(zhǔn)確的宮內(nèi)診斷，但能進(jìn)行宮內(nèi)治療的畸形還很有限。遺傳工程和基因工程的興起，為遺傳性出生缺陷的根治展示了美好前景。

宮內(nèi)治療包括非手術(shù)治療與宮內(nèi)手術(shù)。其中非手術(shù)治療開展較早，通過母體或羊膜腔給藥，例如：小劑量可的松治療胎兒腎上腺性征綜合征以及甲狀腺素治療胎兒甲狀腺機(jī)能低下引起的發(fā)育紊亂等。但由于胎兒宮內(nèi)外科治療對母體及胎兒創(chuàng)傷較大，至今仍然處于臨床試驗(yàn)階段。

宮內(nèi)手術(shù)目前可分為三種形式：胎兒成像引導(dǎo)下的介入手術(shù)治療、胎兒鏡宮內(nèi)外科手術(shù)與開放性胎兒宮內(nèi)手術(shù)。

“二胎時代”出生缺陷發(fā)生率上升，做好“三級預(yù)防”可有效預(yù)防

近年來，我國出生缺陷防治工作已初見成效，內(nèi)臟畸形、遺傳代謝病、功能異常患兒的發(fā)現(xiàn)率和確診率不斷提高，治療和康復(fù)水平提升，極大減輕了出生缺陷的繼發(fā)損害。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征、嚴(yán)重肢體短縮等出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢，特別是神經(jīng)管缺陷發(fā)生率從2000年的11.96/萬降至2015年的2.18/萬，從出生缺陷發(fā)生順位的第3位降至第12位。綜合防治措施雖然顯著減少了出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡，但先天性心臟病等其他多種出生缺陷的發(fā)生率仍在增高，2011年全國先天性心臟病發(fā)生率為40.95/萬，是2000年的3.56倍，是神經(jīng)管缺陷發(fā)生率的9倍。實(shí)施“全面兩孩”政策后，我國高齡孕產(chǎn)婦家庭將明顯增多，對防治出生缺陷、保障婦幼健康和優(yōu)生優(yōu)育工作提出了更大挑戰(zhàn)。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織規(guī)定，做好“三級預(yù)防”能有效降低出生缺陷：

1. 一級預(yù)防：孕前咨詢和檢查。健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、增補(bǔ)葉酸、孕早期保健——合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，都可一定程度上防止出生缺陷兒的發(fā)生。

2. 二級預(yù)防：產(chǎn)前檢查。整個孕期應(yīng)有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，對已確診的畸形胎兒，動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術(shù)，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。

3. 三級預(yù)防：新生兒疾病篩查。篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先心病及聽力等。出生缺陷患兒出生后若采取及時有效的診斷、治療和康復(fù)，可以提高患兒生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。

積極守好“三道防線”：孕前檢查率達(dá)80%，產(chǎn)前篩查率達(dá)60%，新生兒及兒童殘疾篩查率達(dá)85%，干預(yù)率達(dá)80%以上。日前，國辦印發(fā)的《國家殘疾預(yù)防行動計(jì)劃（2016-2020年）》指出，要加強(qiáng)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查，做好產(chǎn)前篩查和診斷，加強(qiáng)新生兒及兒童篩查和干預(yù)。孕前健康檢查率、產(chǎn)前篩查率分別達(dá)80%、60%以上；新生兒及兒童殘疾篩查率達(dá)85%以上，干預(yù)率達(dá)80%以上。

全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍介紹，篩查的目的是發(fā)現(xiàn)視力、聽力、智力方面可能致殘的疾病，從而盡快進(jìn)行干預(yù)、治療和康復(fù)。要動員整個社會，尤其是生育家庭特別是母親知道孩子出生后應(yīng)主動接受新生兒疾病篩查，保證每一個孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都能檢測出來。篩而不治是浪費(fèi)社會和醫(yī)療資源，對新生兒來說，越早干預(yù)，治療和康復(fù)效果越好。

專家表示，應(yīng)以加強(qiáng)一級預(yù)防為根本策略，提高備孕女性對于出生缺陷防治的認(rèn)識，特別是對一些可控可干預(yù)的因素，應(yīng)積極采取孕前及孕早期的干預(yù)措施，比如在工作、生活中避免接觸有毒有害物質(zhì)；積極治療有出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的疾病，并注意用藥安全；養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，遠(yuǎn)離煙酒，科學(xué)補(bǔ)充營養(yǎng)等。