今年的5月8日是第23個“世界地貧日”“世界紅十字日”，也是母親節(jié)。為了全面推動地中海貧血和出生缺陷防控工作的深入開展，廣東省婦幼保健院舉行2016年國際地貧日暨世界紅十字日宣傳活動，今年的主題是“防控地貧，從孕前開始”

廣東省衛(wèi)生和計劃生育委員會黨組書記段宇飛、廣東省衛(wèi)生和計劃生育委員會副主任劉銀燕、廣東省紅十字會副會長兼秘書長甘萍、廣東省衛(wèi)生和計劃生育委員會婦幼健康服務(wù)處處長莊俊義、廣東省婦幼保健院院長黃漢林等相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了活動。

廣東是地貧的高發(fā)省份之一。據(jù)省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與出生缺陷防治科主任尹愛華介紹，數(shù)據(jù)顯示，廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%，同型地貧基因夫婦約占1.7%，每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。據(jù)統(tǒng)計，每年每個患兒所造成的直接醫(yī)療負擔超過10萬元，并且隨著年齡的增長還會增加，但如果不治療，地貧患兒則一般在5歲左右死亡。

為做好廣東的地貧防控工作，廣東省政府從2012年開始啟動地貧防控項目，每年投入3500萬元，連續(xù)10年，在全省范圍內(nèi)實施地貧防控工作，重點補助經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)。

2016年是廣東省地貧防控項目的中期評估之年。段宇飛表示，為實現(xiàn)既定的各項中期目標，廣東要進一步整合優(yōu)化地貧防控項目與出生缺陷綜合防控項目；進一步統(tǒng)籌優(yōu)化出生缺陷防控領(lǐng)域的公共服務(wù)資源供給，加大財政投入力度，積極開展出生缺陷防治知識的綜合宣傳和倡導(dǎo)，加緊推進出生缺陷防控項目的實施進度，進一步提高婦幼公共服務(wù)效能，努力降低出生缺陷發(fā)生率，不斷提高出生人口素質(zhì)。

故事：一個家庭兩個重型地貧娃

3年前，來自茂名的打工者阿萍夫婦將發(fā)燒不退的女兒送到醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴他們：孩子患有重型β地貧。

上天不但沒有憐惜這個家庭，還給了他們再一次沉重的打擊：3個半月的兒子也被告知患有重型β地貧。由于當?shù)氐闹委煑l件有限，阿萍夫婦遠赴省城。2013年開始，他們臨時在廣州白云區(qū)租了個小房子，開始了一對兒女漫漫的求醫(yī)之路。

阿萍因為經(jīng)常要帶兩個地貧兒往返醫(yī)院，也沒能像之前那樣正常打工，這沉重的負擔一下子就全壓在了每月收入只有兩三千元的丈夫身上，期間雖然也會收到一些愛心人士的籌款資助，但與兩個兒女每個周期三四千元的治療費用相比，只是杯水車薪。

地貧患者要活下去可以有兩種辦法：一是不斷輸入新鮮血液，一是干細胞移植。前者治標，后者治本，暫且不說費用，光尋找匹配的骨髓又談何容易？當了解到通過同胞配型，即常說的“老二救老大”也可以給哥哥姐姐帶來重生的希望時，阿萍夫婦決定搏一搏，哪怕能救其中一個孩子也好。

為了保證第三個孩子的健康，阿萍來到了廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷與出生缺陷防治科，在獲悉阿萍的困境后，醫(yī)院提供了免費的產(chǎn)前診斷，幸運的是，這一次的胎兒只為地貧基因攜帶型，阿萍夫婦終于松了口氣。

2016年1月初，帶著給哥哥姐姐重生希望的小女兒呱呱墜地了，可喜的是，小女孩活潑可愛，并不是重型地貧患兒，但令夫婦倆沮喪的是，她依舊不是上天派來拯救哥哥姐姐的天使：小女兒雖然健康，但臍帶血卻跟哥哥姐姐均不匹配

如今，大女兒5歲多，兒子也4歲多了，談及家中的兩個重型地貧兒女時，阿萍幾度哽咽：“我生大女兒和兒子時，都有做過產(chǎn)檢，但因為沒有聽過地貧，當時兩個都沒做這個地貧篩查，是我們的無知和愚昧，害了我兩個可憐的孩子?！?/p>

專家：地貧難治可防 重在預(yù)防

尹愛華表示，避免悲劇發(fā)生的方法，就是要避免地貧兒的出生。地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規(guī)律是很清楚的：若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶時，每次懷孕，其子女有1/4的機會是中重型地貧患者，有1/2的機會跟父母一樣是地貧基因攜帶者，有1/4是正常的胎兒。而又由于多數(shù)地貧基因攜帶者可以不表現(xiàn)出任何臨床癥狀，存在隱蔽性，所以，依靠有效的婚前、孕前和產(chǎn)前進行地貧篩查、診斷、產(chǎn)前診斷和干預(yù)就顯得非常重要了。發(fā)現(xiàn)有同型基因攜帶的夫妻，在懷孕前要做好咨詢，每次懷孕后，也要做好產(chǎn)前診斷，以確認每一胎胎兒的地貧基因型，一旦為重型地貧，建議及時終止妊娠

防控：至2015年廣東免費初篩155萬多人

廣東省級地貧防控項目主要工作包括廣泛的地貧社會教育，免費地貧篩查、基因檢測，產(chǎn)前診斷和干預(yù)，依托婦幼保健服務(wù)體系建立地貧防控網(wǎng)絡(luò)和實驗室體系，通過全省統(tǒng)一的項目系統(tǒng)對婚期、孕期和產(chǎn)前夫婦的地貧篩查和隨訪干預(yù)進行管理。

截至2015年，全省共免費對項目地區(qū)155萬多人進行了初篩，對約42萬多人進行了復(fù)篩，對約10萬多人進行了基因檢測，對41萬多人進行了血紅蛋白電泳篩查，共發(fā)現(xiàn)4223對夫婦攜帶同型地貧基因，其中接受產(chǎn)前診斷的孕婦有4022例，發(fā)現(xiàn)中重型地貧胎兒1032例，產(chǎn)前干預(yù)838例，其中終止妊娠500例，按平均10歲患兒花費100萬估算，由此減少的直接疾病負擔約9億元；另外，接受“生命遠航—關(guān)愛重型地貧患兒”項目資助的患兒達194名，發(fā)放救助款1173950元。此外，自項目開展以來，廣東省地中海貧血防控工作卓有成效，全省中重型地貧患兒出生率從2012年的70例/10萬下降至2015年的20例/10萬，下降了71.4%。

■地貧知識知多少

Q：地貧與一般貧血有什么區(qū)別？

A：所謂貧血，就是你的血液中的紅細胞數(shù)量減少或者血紅蛋白太少，輕微的貧血并不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴重的貧血會使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。貧血有很多類型，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。

Q：地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

A：地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，你就可能患上地中海貧血，因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。

Q：什么是地貧篩查？篩查結(jié)果正常能100%排除我是地貧患者嗎？

A：地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過查血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測不出來，但若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會生育出重型地貧寶寶。

Q：為什么我篩查結(jié)果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

A：若妻子本人是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α型地貧基因攜帶者，則會有1/4的幾率生育一個中度地貧患兒，但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查，但是，若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。

Q：夫妻二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什么時候做產(chǎn)前診斷最好？

A：采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺采集羊水細胞、臍靜脈穿刺采集臍血等方法。檢查時間分布為：絨毛活檢術(shù)（孕11—14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15—24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。（曹斯 林惠芳 朱穎賢）