該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，有些類型罕見(jiàn)，易誤診為腮腺膿腫、化膿性甲狀腺炎等，患者深受困擾

嬰幼兒出生后頸部居然有針眼大的“小洞洞”；一感冒頸部就冒出雞蛋大的膿腫，又腫又痛；耳朵反復(fù)流膿40年……你可知道這些奇怪的癥狀是什么原因引起的嗎？

——先天性鰓裂畸形，這是一種發(fā)病率相對(duì)較低，源于胚胎發(fā)育異常的頸部鰓源性疾病，由于表現(xiàn)不典型，患病人數(shù)少，別說(shuō)普通老百姓，就是許多專業(yè)醫(yī)生都不甚了解。然而，恰恰是這種被很多醫(yī)生忽略的疾病，卻令許多身患此疾的患者有著刻骨銘心的痛——“每次復(fù)發(fā)時(shí)特別痛苦，有時(shí)候都想放棄了，一瓶農(nóng)藥喝下去就算了……”

廣東省人民醫(yī)院耳鼻喉頭頸外科主任醫(yī)師陳良嗣教授介紹，先天性鰓裂畸形占兒童先天性頸部疾患的20%~30%，包括第一、第二、第三和第四鰓裂畸形（后兩者統(tǒng)稱為先天性梨狀窩瘺），其中有些類型，如第一鰓裂畸形和先天性梨狀窩瘺比較罕見(jiàn)，極易被誤診誤治。“不少患者只是頻繁地接受切開(kāi)引流，這種斬草不除根的方法，根本無(wú)法治愈疾病。”陳良嗣說(shuō)。

耳朵流膿40載

一朝切除壯漢哭

提起自己的病，41歲的陜北漢子陳先生幾乎落下淚來(lái)。他的病實(shí)在是有點(diǎn)“陌生”——先天性第一鰓裂瘺管。從孩提時(shí)代開(kāi)始，他的耳朵就不斷地流膿，經(jīng)歷過(guò)幾十次的切開(kāi)排膿，耳前和耳后遺留了密密麻麻的瘢痕。漫長(zhǎng)而辛酸的求醫(yī)歷程讓他畢生難忘，西北地區(qū)各所大醫(yī)院的耳鼻咽頭頸外科和口腔頜面外科的專家門診他都跑遍了，甚至手術(shù)也做了，可是復(fù)發(fā)的煩惱依然困擾著他……

專家點(diǎn)評(píng)：

一經(jīng)確診應(yīng)徹底手術(shù)，年齡不是禁忌

陳良嗣介紹，先天性第一鰓裂畸形占所有鰓源性畸形的1%~8%，每年新發(fā)病例在百萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之二之間，多見(jiàn)于嬰幼兒，包括瘺管、竇道和囊腫三種類型，前兩種類型比較多見(jiàn)。竇道型僅有耳道內(nèi)口或耳周外瘺口，內(nèi)瘺口多在外耳道內(nèi)，難以發(fā)現(xiàn)；外瘺口出生時(shí)已存在，呈針尖大小的皮膚凹陷，分布于耳垂下方附近，不易察覺(jué)。囊腫型常表現(xiàn)為耳前腮腺區(qū)囊性腫塊。合并感染時(shí)表現(xiàn)為反復(fù)耳周腫痛、腮腺膿腫、頸部瘺口流膿或者長(zhǎng)期耳道溢液。

陳良嗣表示，先天性第一鰓裂畸形一經(jīng)確診，應(yīng)在炎癥消退后徹底手術(shù)，方可根治。由于胚胎發(fā)育的異常，它和面神經(jīng)、腮腺、外耳道甚至中耳都有密切的關(guān)系。因此，手術(shù)應(yīng)該在保護(hù)面神經(jīng)的前提下，完整切除病灶。陳良嗣強(qiáng)調(diào)，年齡不是手術(shù)的禁忌，斷斷續(xù)續(xù)的抗感染治療只是緩兵之計(jì)，頻繁地切開(kāi)排膿不僅讓孩子遭受心靈創(chuàng)傷，影響顏面頸部美觀，還增加了后續(xù)手術(shù)的難度及面神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。

30年頸深部膿腫 原是梨狀窩瘺作祟

來(lái)自福建的林先生是位老師，今年37歲，病史卻已有30年。從他記事起，每年冬天，一旦感冒左頸部就會(huì)冒出雞蛋大小的膿腫。因?yàn)樯谵r(nóng)村，只能靠吃草藥和打針讓它慢慢消失。兒時(shí)的記憶就是頸部腫脹時(shí)的劇痛、高熱和母親那無(wú)助而憐愛(ài)的眼神。成年之后，林先生有了一定的經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)，不想自己一輩子受疾病困擾，就開(kāi)始了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路：1997年，醫(yī)生懷疑是化膿性甲狀腺炎。1998年，醫(yī)生懷疑是異物穿破食道引起的膿腫，全身麻醉切開(kāi)膿腔探查。1999年，病情復(fù)發(fā)，醫(yī)生認(rèn)為是鰓裂瘺，進(jìn)行手術(shù)。2009年開(kāi)始，每月發(fā)病一次，醫(yī)生已不敢在門診給他切開(kāi)排膿了，林先生只能自己用消毒過(guò)的縫衣針穿刺排膿。2013年，林先生偶然發(fā)現(xiàn)某位醫(yī)生在論文中引用了陳良嗣的觀點(diǎn)和方案，便千里迢迢來(lái)廣州求醫(yī)，最終被確診為先天性梨狀窩瘺。2013年9月，經(jīng)過(guò)手術(shù)，林先生終于痊愈，過(guò)上了和正常人一樣的生活。

專家點(diǎn)評(píng)：

此類型最復(fù)雜，極易誤診

先天性梨狀窩瘺在所有的鰓源性畸形里面屬于比較復(fù)雜的類型。從胚胎的角度看，它是第三和第四咽囊發(fā)生不完全閉合所致，往往跟喉、喉上神經(jīng)的外側(cè)支、喉返神經(jīng)、甲狀腺、甲狀旁腺關(guān)系密切。在臨床中，先天性梨狀窩瘺占所有鰓裂畸形發(fā)病率的1%~10%，80%以上的患者在兒童期發(fā)病，90%以上的發(fā)病部位位于左頸部，多數(shù)患者描述的典型癥狀是繼發(fā)于上呼吸道感染后的反復(fù)左下頸部腫痛。

陳良嗣介紹，目前先天性梨狀窩瘺診治存在兩個(gè)問(wèn)題：首先易于誤診，由于發(fā)病率低、癥狀不典型和認(rèn)知不足，很多醫(yī)生會(huì)將此疾病誤判為急性化膿性甲狀腺炎或頸深部膿腫等。其次治療經(jīng)驗(yàn)不足，由于瘺管的走行復(fù)雜，此類手術(shù)要求術(shù)者必須具備喉外科和甲狀腺外科的精細(xì)手術(shù)技巧和實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)才能勝任，否則必將導(dǎo)致相關(guān)的并發(fā)癥（如聲帶麻痹）和復(fù)發(fā)。

“目前我們已有100多例的治療經(jīng)驗(yàn)，其中頸部開(kāi)放性瘺管切除術(shù)式的復(fù)發(fā)率小于2%，而我們?cè)趪?guó)內(nèi)首創(chuàng)的內(nèi)鏡CO2激光梨狀窩瘺內(nèi)瘺口燒灼術(shù)，由于安全、微創(chuàng)、無(wú)頸部疤痕、可重復(fù)操作等特點(diǎn)，給大量的患者帶來(lái)了福音。”陳良嗣說(shuō)。

頸部長(zhǎng)“洞洞”

手術(shù)可解憂

3歲的俊林來(lái)自上海，從他生下來(lái)開(kāi)始，媽媽就發(fā)現(xiàn)他特別喜歡哭。在俊林半歲大一次劇烈哭鬧時(shí)，媽媽發(fā)現(xiàn)她右側(cè)下頸部有一個(gè)針眼大的“小洞洞”，洞眼有黏液滲出。一次感冒后，俊林右頸部的洞眼皮膚紅腫如龍眼大，還不斷地往外冒膿液。這下俊林媽著急了，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，她在網(wǎng)上發(fā)現(xiàn)有很多跟俊林一樣癥狀的小朋友，在熱心群友的推薦下，俊林媽帶著孩子來(lái)到廣東省人民醫(yī)院，最終被確診為先天性第二鰓裂畸形。

專家點(diǎn)評(píng)：

第二鰓裂畸形最常見(jiàn)，占九成以上

先天性第二鰓裂畸形，在所有的鰓源性疾病里最為常見(jiàn)，占所有鰓源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊腫型，瘺管型少于10%。臨床上，囊腫型主要見(jiàn)于成人，多數(shù)情況下表現(xiàn)為上頸部的無(wú)痛囊性腫塊，往往繼發(fā)于上呼吸道感染后引起局部疼痛。瘺管型多見(jiàn)于小兒，臨床表現(xiàn)是胸鎖乳突肌中下1/3前緣的外瘺口伴有溢液，其內(nèi)瘺口多開(kāi)放于扁桃腺上隱窩，瘺管的走行跟舌下神經(jīng)、頸鞘、頜下腺關(guān)系非常密切。

陳良嗣指出，盡管先天性第二鰓裂畸形的發(fā)病率較高，診斷相對(duì)容易，但是病灶的走行和上頸部解剖結(jié)構(gòu)毗鄰關(guān)系依然復(fù)雜，這也是導(dǎo)致此類型疾病術(shù)后較高的復(fù)發(fā)率的原因。陳良嗣介紹，針對(duì)囊腫型的病例，廣東省人民醫(yī)院采用了內(nèi)鏡輔助耳后發(fā)際入路術(shù)式，避免了上頸部可視區(qū)手術(shù)切口疤痕，保證了患者術(shù)后頸部的美觀。