原標題：我國“漸凍人”登記近四千人 多數(shù)藥物不能報銷

　　近來，一場本意為關注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點燃了輿論場，引發(fā)了人們對于此類罕見病的關注和捐贈。但隨著活動的深入，有人呼吁，別買櫝還珠，“漸凍人”等罕見病患者最急迫、最深切的需求是什么？這個初心不可忘。為此，我們采訪相關人士解疑釋惑，希望各界能切實有效地幫扶他們。

　　——編 者

　　一問

　　醫(yī)學能做什么

　　病因不明，沒有特效藥，不可治愈

　　記者：我國現(xiàn)在有多少“漸凍人”？

　　瓷娃娃罕見病關愛中心公眾參與項目官員孫月：對于“漸凍人癥”患者數(shù)量，國家現(xiàn)在沒有具體的數(shù)據(jù)統(tǒng)計，是按人口的比例來推算的，其發(fā)病率大概是十萬分之二到十萬分之四。此外，全球還有5000—6000種罕見病，比如成骨不全癥(俗稱瓷娃娃)、重癥肌無力等。根據(jù)國際衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，罕見病的發(fā)病率大概在0.65‰到1‰。

　　中國醫(yī)師協(xié)會：2005年我們發(fā)起了全國首個“漸凍人”救助公益項目——“融化漸凍的心”，目前登記在冊的“漸凍人”患者3900余人，項目為其中的2900名困難患者提供了援助服務，目前已形成20余家三甲醫(yī)院、上百位全國神經內科專家的全國性診治服務網(wǎng)絡。

　　記者：以目前的醫(yī)療水平來看，“漸凍人”是否真的無法治愈？

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經科主任崔麗英：“漸凍人癥”學名叫肌萎縮側索硬化癥，英文簡稱ALS，是運動神經元疾病中最重的一種，為世界五大絕癥之一(其余4種為癌癥、艾滋病、白血病、類風濕)。患者全身運動神經元細胞進行性萎縮、壞死，逐漸導致行動受限，致殘致死率較高，屬于不可治愈的罕見病。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經科副主任彭斌：“漸凍人癥”被稱為“神經系統(tǒng)癌癥”，病因至今不明，也沒有治療的特效藥物。但其發(fā)病較慢，如果及時進行支持治療，營養(yǎng)跟得上的話，生存時間比較長，如霍金。“漸凍人癥”并不損傷重要的器官，只是肌肉無力，導致生活質量下降，身體癱瘓。患者最終死亡的原因是并發(fā)癥，而非“漸凍人癥”。

　　記者：目前，醫(yī)學界對“漸凍人癥”采用的治療方法是什么？治療藥物以進口藥為主嗎？

　　彭斌：醫(yī)學上，對“漸凍人癥”還沒有根本的治療方法，只能是支持療法。患者肌肉萎縮吞咽困難，則給予鼻飼或經皮胃造瘺；如呼吸肌無力，呼吸不暢時，醫(yī)院會給患者上呼吸機。目前國際承認且惟一通過美國食品藥物監(jiān)督局批準的治療藥物為利魯唑，這種藥物只能延緩發(fā)病的進程，適用某一類型的患者，還起不到根本治療的作用。國內對于“漸凍人癥”關注不夠，研發(fā)資金不足，國產藥物處于臨床試驗階段。