全國工商聯(lián)在2023年全國“兩會”期間提交《關(guān)于完善我國罕見病目錄的提案》，提出：罕見病的治療關(guān)系到1億多人口，應(yīng)把解決好罕見病用藥問題提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度來認(rèn)識。2018年，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，標(biāo)志著我國在罕見病保障領(lǐng)域邁出了里程碑式的一步。罕見病目錄的出臺，有效促進(jìn)了我國罕見病診療診治工作進(jìn)展，為藥企研發(fā)罕見病藥品打了“強(qiáng)心劑”，為罕見病藥品納入醫(yī)保目錄做了“鋪路石”，為罕見病患者降低個(gè)人負(fù)擔(dān)送來了“及時(shí)雨”。

該提案呼吁：盡快出臺第二批罕見病目錄，惠及更多罕見病患者，更好體現(xiàn)政策的公平可及性；拓寬申報(bào)渠道，優(yōu)化簡化審批程序，完善罕見病目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制。

近年來，為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，國家衛(wèi)生健康委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進(jìn)罕見病工作提供政策參考。

關(guān)于盡快出臺第二批罕見病目錄，國家衛(wèi)生健康委在提案答復(fù)中表示，2023年9月，為深入貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，進(jìn)一步加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)《罕見病目錄制訂工作程序》，國家衛(wèi)生健康委等六部門聯(lián)合制定了《第二批罕見病目錄》。

關(guān)于完善罕見病目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制，2018年，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，對目錄動態(tài)更新做出相應(yīng)規(guī)定。國家有關(guān)部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學(xué)會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。申請者及專家委員會中已涵蓋罕見病研究者群體。申報(bào)病種要求之一是對患者和家庭危害較大，申請材料中包括病種基本情況，是對我國罕見病患者病情資料的進(jìn)一步統(tǒng)計(jì)分析。此外，國家衛(wèi)生健康委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎(chǔ)上更新了成員名單。專家委員會的工作職責(zé)包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負(fù)責(zé)提供技術(shù)支持和政策建議，促進(jìn)罕見病目錄的制訂更加科學(xué)合理。

國家衛(wèi)生健康委表示，將繼續(xù)推進(jìn)罕見病相關(guān)工作，不斷完善罕見病防治相關(guān)管理政策。

（記者 羅韋 牛忠磊 呂婉瑩 采寫整理）