《自然》雜志發(fā)表了人類泛基因組參考的“初稿”，這一集合旨在最終代表人類這一物種中盡可能多的DNA序列。該研究為人類基因組提供了更為完整的圖像。

覆蓋全球范圍的泛基因組。

泛基因組管狀圖譜。圖片均來(lái)自：Darryl Leja/《自然》

自2001年發(fā)布草案以來(lái)，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結(jié)構(gòu)變異和替代等位基因的存在，有些單個(gè)基因組無(wú)法代表人類物種的遺傳多樣性。

此次在論文的合集中，“人類泛基因組參考聯(lián)盟”提出了首個(gè)人類泛基因組參考草圖，以及兩個(gè)使用這一參考為基礎(chǔ)進(jìn)行新遺傳學(xué)研究的發(fā)現(xiàn)。泛基因組開(kāi)發(fā)自47名祖先不同個(gè)體的陣列，為當(dāng)下的參考人類基因組（GRCh38）添加了1.19億堿基對(duì)和1115個(gè)基因重復(fù)（一個(gè)DNA區(qū)域里含有一個(gè)基因重復(fù)的變異）。利用這一草圖，檢測(cè)到結(jié)構(gòu)變異的數(shù)量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性提供了更完整的圖景。

兩篇同時(shí)發(fā)表的文章提出了使用人類泛基因組草圖的相關(guān)發(fā)現(xiàn)。其中，美國(guó)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院開(kāi)發(fā)了一個(gè)有片段重復(fù)序列（在基因組一個(gè)以上位點(diǎn)重復(fù)出現(xiàn)、共享高度相同序列的DNA區(qū)域）的單核苷酸變異（SNV）圖譜，描述了數(shù)百萬(wàn)此前未繪制的SNV和與單一DNA不同的變異性質(zhì)。田納西大學(xué)衛(wèi)生與人文科學(xué)學(xué)院則觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節(jié)位于靠近染色體一端）間的重組模式，為一種染色體之間的DNA交換機(jī)制提供了證據(jù)（這種機(jī)制過(guò)去曾推測(cè)存在，但因缺乏合適數(shù)據(jù)未觀測(cè)到）。

這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個(gè)過(guò)渡階段，該計(jì)劃旨在獲取350名遺傳多樣性個(gè)體數(shù)據(jù)。同時(shí)發(fā)表的觀點(diǎn)文章提出，還需克服一些現(xiàn)有的挑戰(zhàn)，如要更多樣化地取樣，而這最終將為更多人的健康帶來(lái)益處。

總編輯圈點(diǎn)：

人類基因組含有約31億個(gè)DNA堿基對(duì)，從總體上來(lái)看，人類基因組非常相似，但DNA序列的微小差異，也使得每個(gè)個(gè)體各不相同。人類泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）旨在創(chuàng)建一個(gè)更為精準(zhǔn)和完整的人類參考基因組，反映世界人口的多樣性。去年，HPRC在《自然》上闡釋了泛基因組計(jì)劃的目標(biāo)和戰(zhàn)略，今年，《自然》發(fā)表了首個(gè)人類泛基因組參考草圖以及由此獲得的研究成果。計(jì)劃還要繼續(xù)推進(jìn)，最終要?jiǎng)?chuàng)建完整的人類基因組參考序列，擁抱遺傳學(xué)的未來(lái)。