本報(bào)記者 劉喜梅

實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計(jì)劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系——國務(wù)院辦公廳5月20日印發(fā)的《“十四五”國民健康規(guī)劃》，對出生缺陷防治作出了這樣的部署。

“‘為提高人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會(huì)層面的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，提高兒童的生命健康和生活質(zhì)量，建議在全國實(shí)施無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷項(xiàng)目，符合臨床適用條件的孕婦（含戶籍人口和流動(dòng)人口），每孕期可免費(fèi)接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和診斷服務(wù)?！缃衲耆珖鴥蓵?huì)上農(nóng)工界別小組的提案建議一樣，在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷，是預(yù)防出生缺陷重要且可行的抓手?！笨吹睫r(nóng)工黨界別小組的提案與國民健康規(guī)劃前后呼應(yīng)，湖北省政協(xié)副秘書長、農(nóng)工黨湖北省委會(huì)專職副主委黃惠寧接受記者采訪時(shí)難掩喜悅。

很多人不知道，農(nóng)工黨界別小組提交全國政協(xié)的這件《關(guān)于在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷的提案》，正是在采用農(nóng)工黨湖北省委會(huì)所提供的材料基礎(chǔ)上轉(zhuǎn)化而成。而農(nóng)工黨湖北省委會(huì)提供的材料，則是由黃惠寧領(lǐng)導(dǎo)完成的。

??? 生命不可承受之重

不管是對于社會(huì)還是對于家庭，出生缺陷都是不可承受之重。

“以最常見的出生缺陷唐氏綜合征為例，你知道一個(gè)唐氏綜合征患者全生命期的平均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是多少嗎？湖南大學(xué)公共管理學(xué)院新近做出的測算是大約500萬元，其中包括直接成本和間接成本。直接的醫(yī)療成本大眾比較容易理解，間接成本如特殊教育費(fèi)用、患者因疾病損失的勞動(dòng)力資源價(jià)值、社會(huì)保障補(bǔ)償?shù)?，則常常被大眾忽視。而除了經(jīng)濟(jì)成本，出生缺陷患者的生命質(zhì)量，以及這些患者對整體人口素質(zhì)和預(yù)期人均壽命的影響等，也都是一個(gè)個(gè)沉重的話題?！秉S惠寧介紹，預(yù)防出生缺陷，必須要算一筆衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的大賬。

與話題同樣沉重的，是有關(guān)出生缺陷的數(shù)據(jù)。

“據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國出生缺陷的總發(fā)生率已達(dá)5.6％，這意味著大約每30秒鐘就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒?！⒄摺尘跋?，高齡高危孕產(chǎn)婦增多，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)隨之增大。因此，出生缺陷的產(chǎn)前篩查尤其重要?！痹谔岚钢校r(nóng)工界別小組建議。這一建議內(nèi)容，也是農(nóng)工黨湖北省委會(huì)早前的調(diào)研發(fā)現(xiàn)。

“在調(diào)研中，農(nóng)工黨湖北省委會(huì)了解到，一些高齡孕婦不愿意響應(yīng)國家政策生育二孩、三孩，原因之一就是擔(dān)心生出有出生缺陷的孩子。”黃惠寧告訴記者，農(nóng)工黨以醫(yī)藥衛(wèi)生、人口資源、生態(tài)環(huán)境為界別特色，所以農(nóng)工黨湖北省委會(huì)以及農(nóng)工黨中央聚焦出生缺陷這樣一個(gè)“小切口，大民生”的話題，建言以此為抓手促進(jìn)人口均衡發(fā)展、提高出生人口素質(zhì)，正是界別特色的體現(xiàn)。并且，黃惠寧曾經(jīng)擔(dān)任湖北省宜昌市計(jì)生委主任，長期關(guān)注人口發(fā)展問題，“因而在出生缺陷這個(gè)問題上了解得更深更透?！?/p>

“預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)、有效的健康策略。之所以要強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前篩查，是因?yàn)楹芏喑錾毕菁膊”热缣剖暇C合征等是沒有辦法治療的，只能通過精確的產(chǎn)前診斷早期干預(yù)以避免這類孩子的出生。特別是對于既往已經(jīng)生出了缺陷孩子的家庭，再次懷孕更需要進(jìn)行精準(zhǔn)的預(yù)防，產(chǎn)前基因篩查就是精準(zhǔn)預(yù)防的手段?！秉S惠寧表示。

??? 全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)檢測已逐漸成為共識(shí)

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷，是通過采取孕婦靜脈血，利用高通量基因測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物遺傳信息分析，從而檢測胎兒是否患上三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征、愛德華氏綜合征、Patau綜合征）的一種技術(shù)。在原國家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)下，我國于2014年開始試點(diǎn)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

“2016年，伴隨著原國家衛(wèi)計(jì)委《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》的發(fā)布，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的試點(diǎn)工作結(jié)束。由此，這一技術(shù)也開始逐步走向?qū)こ＜彝??！秉S惠寧介紹，相較于成本低、假陽性高的血清學(xué)產(chǎn)前篩查，以及準(zhǔn)確率高但可能引發(fā)出血、流產(chǎn)的羊水穿刺診斷法，產(chǎn)前基因篩查具有檢出率高、安全無創(chuàng)的突出優(yōu)勢，但“遺憾的是尚未普及”。

農(nóng)工黨界別小組的提案，將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查尚未普及的原因歸為三點(diǎn)——一是無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查費(fèi)用較高。其價(jià)格約在1500至2000元，僅局限于經(jīng)濟(jì)條件相對較好、個(gè)人主觀意愿較強(qiáng)的孕婦家庭選擇。二是政府補(bǔ)償機(jī)制尚不完善。目前，我國僅有部分省市實(shí)行了免費(fèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷，另一部分省市產(chǎn)前篩查基本自費(fèi)，影響了孕婦參加產(chǎn)前篩查的意愿。三是檢測診斷服務(wù)能力有待提高。不少醫(yī)院沒有產(chǎn)前診斷門診和不具備無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查檢測能力，需要外送檢測，并上傳至上一級醫(yī)院做進(jìn)一步診斷，這一周期較長，影響孕婦抉擇，增加引流產(chǎn)時(shí)風(fēng)險(xiǎn)。

“雖然尚未普及，但將無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查與診斷納入政府民生工程已逐漸成為共識(shí)。在吸納湖北材料的基礎(chǔ)上，農(nóng)工黨中央進(jìn)行了進(jìn)一步調(diào)研，提議在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查與診斷，也是基于全國范圍內(nèi)的共識(shí)正在逐漸形成?！秉S惠寧介紹，武漢市從2017年就開始在部分區(qū)域試點(diǎn)免費(fèi)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測及診斷項(xiàng)目，并于2019年將這一民生項(xiàng)目的覆蓋范圍擴(kuò)大至武漢市全部孕婦。去年，湖北省政協(xié)還將農(nóng)工黨湖北省委會(huì)提出的“全省推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩診”提案列為重點(diǎn)提案，并有序推進(jìn)。

記者還了解到，行動(dòng)起來的不只有武漢市和湖北省，還有河北省、北京市以及青島市、長沙市、日照市等省市。特別是河北省，作為全國首個(gè)實(shí)現(xiàn)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查孕婦全覆蓋的省份，早在2019年就已經(jīng)將項(xiàng)目納入省政府民生工程，至今已累計(jì)為全省超過110萬名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查服務(wù)，有效減少了出生缺陷患兒的降生。北京市，則是在2021年將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目納入了醫(yī)保。

??? 加強(qiáng)部門聯(lián)動(dòng)，才能保障大民生項(xiàng)目的順利實(shí)施

“部門共識(shí)、技術(shù)可行、財(cái)政可負(fù)擔(dān)，是無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查這一大民生項(xiàng)目能夠?qū)嵤┑娜笠?，也是武漢、長沙以及河北省等地先期探索的經(jīng)驗(yàn)。并且，這些探索還證實(shí)，原本價(jià)格在1500元至2000元的篩查項(xiàng)目，通過政府購買民生項(xiàng)目的形式，招標(biāo)價(jià)格可以降至三四百元，這就是財(cái)政可負(fù)擔(dān)的范圍了?！秉S惠寧強(qiáng)調(diào)。她同時(shí)表示，大民生項(xiàng)目都是系統(tǒng)工程，順利實(shí)施需要多部門協(xié)同來保障。

農(nóng)工黨界別小組也在提案中建議，應(yīng)建立政府主導(dǎo)、衛(wèi)健委牽頭、相關(guān)部門協(xié)作、全社會(huì)參與的工作機(jī)制，將基因孕婦產(chǎn)前免費(fèi)篩查項(xiàng)目納入各級政府年度目標(biāo)考核內(nèi)容，定期對項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行考核，促進(jìn)項(xiàng)目管理更加科學(xué)規(guī)范。同時(shí)，還應(yīng)采取納入醫(yī)保、財(cái)政專項(xiàng)撥付、各級財(cái)政按比例分級承擔(dān)等方式，建立穩(wěn)定的支付保障制度。對產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目中的實(shí)驗(yàn)室基因檢測、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)實(shí)行集中招標(biāo)采購，推進(jìn)項(xiàng)目規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)施和管理，發(fā)揮規(guī)模效益，合理降低成本。

“好項(xiàng)目需要好制度來保障。要在全國推行產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，還應(yīng)在各省市完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提升產(chǎn)前篩查檢測和診斷服務(wù)能力，并加強(qiáng)市場監(jiān)管，切實(shí)保障孕婦的合法權(quán)益，以免出現(xiàn)超標(biāo)獲取孕婦及胎兒生物醫(yī)學(xué)信息的狀況?！秉S惠寧最后建議。