《中共中央關(guān)于制定國民經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展第十四個五年規(guī)劃和二〇三五年遠(yuǎn)景目標(biāo)的建議》明確提出，堅持創(chuàng)新在我國現(xiàn)代化建設(shè)全局中的核心地位，把科技自立自強(qiáng)作為國家發(fā)展的戰(zhàn)略支撐，首次提出科技要“面向人民生命健康”的要求，充分體現(xiàn)了以人民為中心的發(fā)展觀。貫徹落實好“十四五”規(guī)劃建議和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出的完善罕見病用藥保障政策，對于推進(jìn)健康中國戰(zhàn)略，促進(jìn)國產(chǎn)罕見病藥物創(chuàng)新發(fā)展，推動提升患者用藥可及性，系統(tǒng)性探索建立罕見病醫(yī)療保障機(jī)制，努力醫(yī)治好每一個罕見病人的疾病，務(wù)求一個病人也不能落下，都具有重大而深遠(yuǎn)的意義。

我作為全國政協(xié)社會福利保障界的委員，在“兩會”召開前夕，專題圍繞“促進(jìn)罕見病藥物創(chuàng)新，提升患者用藥可及性”問題，通過手機(jī)文字、語音和視頻信息及參加相關(guān)座談會等方式，向有關(guān)全國政協(xié)委員、地方政協(xié)委員及各層級關(guān)心罕見病診治的醫(yī)院院長、科室主任、一線醫(yī)務(wù)工作者等作了專門調(diào)研。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WTO）定義，罕見病為患者人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%—1%的疾病。我國將患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病定義為罕見病。據(jù)測算，我國約有2000萬罕見病患者。目前已知的7000余種罕見病中，80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病缺少特效藥，尤其是一些欠發(fā)達(dá)地區(qū)、邊遠(yuǎn)山區(qū)，罕見病醫(yī)療救治狀況更為堪憂，且現(xiàn)有的治療罕見病藥物大都存在可及性不高、價格昂貴等問題。全球88種上市的“孤兒藥”中，在我國上市的僅有35種，其中24種還屬于價格較為昂貴的特效藥，且國家醫(yī)保目前只納入了其中9種，覆蓋率低于40%。由此可見，罕見病藥物科技創(chuàng)新能否有所突破，能否盡快在罕見病藥物領(lǐng)域研發(fā)出治病救人的新的良藥，已成為我國罕見病藥物創(chuàng)新，提升患者用藥可及性的關(guān)鍵問題，也可以說是“卡脖子”問題。這將直接影響到我國2000多萬罕見病人群，由于發(fā)病率低、診斷難度大、誤診率高、看病難和貴且負(fù)擔(dān)重、易致貧返貧等問題突出，且一旦患上罕見病，將嚴(yán)重危及人體多個系統(tǒng)，呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性發(fā)展，造成患者殘疾甚至危及患者的生命健康。面對我國罕見病藥物創(chuàng)新和用藥需求狀況及全球性醫(yī)療衛(wèi)生健康領(lǐng)域競爭格局的深刻變革態(tài)勢，急需要強(qiáng)化國家醫(yī)療健康戰(zhàn)略科技力量，推進(jìn)我國在罕見病醫(yī)療健康領(lǐng)域科技自立自強(qiáng)，這是從根本上破解罕見病缺良藥、治愈難、看病貴、負(fù)擔(dān)重等一系列問題的鑰匙。唯有如此，才能提升罕見病人的獲得感、幸福感、安全感。綜上所述，在“兩會”召開之際，依據(jù)調(diào)研了解到的一些中西醫(yī)專家和專業(yè)人士的意見及罕見病藥物領(lǐng)域?qū)嶋H現(xiàn)狀，我重點圍繞強(qiáng)化我國罕見病藥物研制戰(zhàn)略科技力量，賦能罕見病藥物科技創(chuàng)新支撐，不斷提升患者用藥可及性等問題，提出如下建議：

一、 結(jié)合我國國情，制定罕見病藥物戰(zhàn)略科研行動實施方案。要依據(jù)國家戰(zhàn)略科技總體規(guī)劃和具體行動方案部署，結(jié)合我國罕見病藥物科技研究領(lǐng)域?qū)嶋H和罕見病防治及診療實踐中的問題短板，盡早盡快制定我國罕見病藥物戰(zhàn)略科技研究行動實施方案。

二、 重視加強(qiáng)頂層設(shè)計和關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)。要充分發(fā)揮我國新型舉國體制能集中力量辦大事的優(yōu)越性，集全國罕見病藥物科研力量資源，把我國強(qiáng)大的領(lǐng)導(dǎo)力、號召力、動員力、組織力優(yōu)勢運用到攻克各類罕見病新藥物中來，集中骨干力量開展關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)，力爭早日解決罕見病藥物中的“卡脖子”難題，讓罕見病人早日聽到福音。要注重創(chuàng)新性、引領(lǐng)性、系統(tǒng)性，把深化衛(wèi)生領(lǐng)域科研體制機(jī)構(gòu)改革攻堅同促進(jìn)制度集成結(jié)合起來，充分發(fā)揮市場在資源配置中的決定性作用，進(jìn)一步完善激勵獎懲機(jī)制和成果評估、人才評價機(jī)制，著力加強(qiáng)創(chuàng)新型、應(yīng)用型、技能型人才培養(yǎng)，聚焦基礎(chǔ)性和重大牽引作用的改革舉措，推動加強(qiáng)制度創(chuàng)新充分聯(lián)動和銜接配套。要深刻認(rèn)識罕見病藥物科技創(chuàng)新是引領(lǐng)醫(yī)治罕見病事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的第一動力，不斷在自主創(chuàng)新上尋求突破，在自立自強(qiáng)上夯基筑臺，從而推動在罕見病醫(yī)藥科技創(chuàng)新方面有更多中國制造向中國發(fā)明創(chuàng)造轉(zhuǎn)變。治療罕見病藥物創(chuàng)新科技核心技術(shù)是花錢買不到的，只能靠有志科研人員沉潛心志、打磨功底、十年勞苦煉一新丹、創(chuàng)一新藥。要鼓勵支持醫(yī)療與科研機(jī)構(gòu)聯(lián)合攻堅，建立專門的登記制度，醫(yī)保出臺相應(yīng)的特別支撐科研政策，明確罕見病藥物采購渠道并列入醫(yī)保。要高度重視新一代信息技術(shù)應(yīng)用，加快“互聯(lián)網(wǎng)+罕見病醫(yī)療用藥健康”發(fā)展。

三、 堅持系統(tǒng)觀念。罕見病涉及病種多、疑難病多、地方性病多、突發(fā)性病多、遺傳性病多，所以，要更加重視系統(tǒng)思維，更加注重優(yōu)化工作布局，更加強(qiáng)化全面協(xié)同推進(jìn)，調(diào)動起各方力量協(xié)同發(fā)力，構(gòu)建更加系統(tǒng)、更加完備、更加高效的罕見病藥物科技創(chuàng)新體系和多層級醫(yī)療保障體系。要堅持全國上下一盤棋，更好發(fā)揮中央國家大醫(yī)院和?。▍^(qū)、市）及以下各層級醫(yī)療機(jī)構(gòu)、國有醫(yī)院和民營個體醫(yī)院、國家科研專家教授和民間傳承大師等多方面、多層級積極性、創(chuàng)造性、協(xié)同性，集聚人力財力物力智力，凝聚各路人才智慧力量，在重視原始創(chuàng)新、“在獨創(chuàng)獨有上下功夫”，把創(chuàng)新主動權(quán)、發(fā)展主動權(quán)牢牢掌握在自己手中，堅持把握好這些，是攻克罕見病藥物科技創(chuàng)新突破的必然要求。要注重統(tǒng)籌好國內(nèi)國際兩個大局、中醫(yī)西醫(yī)兩條戰(zhàn)線，堅持中西醫(yī)并重和優(yōu)勢互補(bǔ)，在整個醫(yī)療領(lǐng)域尤其是要從中醫(yī)西醫(yī)結(jié)合上，整合中醫(yī)中藥和西醫(yī)西藥資源力量，進(jìn)行前瞻性思考、全局性謀劃、戰(zhàn)略性布局、整體性推進(jìn)，從具體制度體制機(jī)制上解決好中西醫(yī)融合不好、不緊、不密的問題，走出一條中國特色的醫(yī)學(xué)道路，在社會主義現(xiàn)代化國家新征程上開啟罕見病藥物創(chuàng)新研發(fā)新局面。在調(diào)研中聽到一些基層一線醫(yī)療工作者反映，要很好促進(jìn)中醫(yī)藥傳承創(chuàng)新發(fā)展，建立適合罕見病人需求和符合中醫(yī)藥特點的早期同時介入治療均衡服務(wù)體系、用藥模式，充分發(fā)揮中醫(yī)診療、治療、理療、藥療的獨特優(yōu)勢，減緩罕見病人痛苦。

四、 堅持集思廣益、開門問策、深入調(diào)研。摸抓到民間真經(jīng)，把加強(qiáng)頂層設(shè)計和堅持問計于民，問計于中醫(yī)、西醫(yī)一線臨床醫(yī)生，問計于基層科研人員、專家教授和民間名醫(yī)、大醫(yī)師、大藥師等統(tǒng)一起來，努力研發(fā)出符合人民群眾對罕見病藥物科技研究創(chuàng)新目標(biāo)新愿望新要求和成本低、藥效好、能緩解病情、最終徹底治好病且具有自主創(chuàng)新、自立自強(qiáng)的品牌新藥良藥。

五、 注重問題短板和目標(biāo)導(dǎo)向。要高度重視從罕見病藥物科技服務(wù)臨床實踐和罕見病藥物科技產(chǎn)業(yè)發(fā)展中凝練出罕見病藥物科技成果問題，解決好罕見病診療醫(yī)治中對癥藥物的關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)和底層醫(yī)療醫(yī)術(shù)互動問題。要堅持“揭榜掛帥”選好領(lǐng)軍人，貫徹落實好醫(yī)治罕見病藥物科技攻關(guān)任務(wù)“揭榜掛帥”等責(zé)任機(jī)制，把領(lǐng)軍帶頭人選好，使罕見病藥物科技研究項目組織管理方式得到根本改進(jìn)，最大限度地調(diào)動起國家科研團(tuán)隊和民間大師的積極性、主動性和創(chuàng)造性。同時，要強(qiáng)化罕見病藥物科技知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)。要針對罕見病診斷及治療的復(fù)雜性、病源病因的不確切性及發(fā)病機(jī)理、臨床表象、疾病類型等，采取循癥醫(yī)學(xué)、創(chuàng)新思維模式理念，逐一對策科研攻關(guān)。

六、 建立健全有利于罕見病藥物科技創(chuàng)新研發(fā)應(yīng)用的多渠道資金投入保障機(jī)制。人民生命健康科學(xué)研發(fā)能力是未來衡量一個國家科學(xué)發(fā)展水平的重要標(biāo)準(zhǔn)之一，引領(lǐng)世界的也應(yīng)該是生命健康科學(xué)強(qiáng)大的國家，具有強(qiáng)烈的挑戰(zhàn)性，需要國家增加財政投入。要按照“堅持基本醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)公益屬性”要求，加大罕見病藥物科技創(chuàng)新的產(chǎn)業(yè)化、規(guī)?；R床試用和應(yīng)用力度，大幅提高我國罕見病藥物領(lǐng)域科研成果轉(zhuǎn)化成效，推動加快優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴(kuò)容和區(qū)域均衡布局。對創(chuàng)新藥、孤兒藥等藥物研發(fā)、生產(chǎn)、銷售，國家應(yīng)給予資金支持，開辟綠色評審?fù)ǖ?，縮短評審時間，由國家出面統(tǒng)購統(tǒng)銷分級診療。要增加投入，建設(shè)更多高質(zhì)量社區(qū)醫(yī)院，開發(fā)更多私人診所，分流大型醫(yī)院診療壓力。根據(jù)國家罕見病目錄，建立罕見病特殊藥品動態(tài)調(diào)整機(jī)制，將國家醫(yī)保目錄中的部分可診可治的罕見病用藥納入保障范圍，以專項基金支付方式，解決罕見病患者醫(yī)療需求，減輕罕見病患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。設(shè)立罕見病保障基金專項賬戶，由國家和地方統(tǒng)籌基金轉(zhuǎn)化及財政補(bǔ)充共同籌資，實行專用賬戶專賬管理、獨立核算。構(gòu)建罕見病醫(yī)療醫(yī)藥保障機(jī)制應(yīng)以政府為主導(dǎo)，進(jìn)一步強(qiáng)化政府對罕見病防控診治的領(lǐng)導(dǎo)責(zé)任、穩(wěn)定的投入保障責(zé)任和管理監(jiān)督責(zé)任，讓醫(yī)療保險、社會救助和社會慈善等多方面參與，加快提高醫(yī)治罕見病衛(wèi)生健康供給質(zhì)量和服務(wù)水平能力。規(guī)范各類罕見病公益基金組織，加強(qiáng)統(tǒng)籌管理。在國內(nèi)不同區(qū)域大城市組建成立罕見病科研診療中心，專責(zé)罕見病醫(yī)療研究和新藥研發(fā)。組織專家將罕見病編列成冊（書），作為診斷、治療用藥及預(yù)防等系統(tǒng)教育培訓(xùn)教材，讓基層醫(yī)療工作者明確診治及轉(zhuǎn)診方向。提升臨床規(guī)范用藥診療水平，減少不合理的費用支出。要完善罕見病人群健康促進(jìn)政策，強(qiáng)化罕見病人群和發(fā)病的綜合防控，從源頭上預(yù)防和嚴(yán)控罕見病，實現(xiàn)從以診治為中心向以健康為中心轉(zhuǎn)變，使加快實施健康中國行動更好惠及罕見病人群。

七、 強(qiáng)化罕見病藥物需求側(cè)管理。不斷提升我國治療罕見病藥物供給能力，特別是提升人民群眾對醫(yī)治罕見病藥物可信度、可識別把握能力，推動形成罕見病藥物科技創(chuàng)新研究技術(shù)路線與企業(yè)商業(yè)模式高效無縫對接的信息化、數(shù)據(jù)化優(yōu)勢，尤其是要構(gòu)建有利于罕見病藥物治療信息共享平臺，解決綜合研判知情難、藥品醫(yī)治療效數(shù)據(jù)信息采集不準(zhǔn)、分析研判不真實、不及時等問題，以推動罕見病診療體系建設(shè)。我作為社會福利保障界的政協(xié)委員，在這里還要特別提出，建議將罕見病醫(yī)療保障和民間祖?zhèn)髦嗅t(yī)藥保護(hù)傳承等立法立規(guī)建制提上重要工作日程。其目的是要防止罕見病藥物科研臨床使用中以假亂真、以次充好等假冒偽劣藥物問題，提升罕見病藥物領(lǐng)域執(zhí)法治理效能，向罕見病藥物科技執(zhí)法賦能發(fā)力，增強(qiáng)罕見病藥物科技監(jiān)測效率和查處打擊罕見病藥物研發(fā)及使用中造假違法的精準(zhǔn)度。

八、 完善罕見病藥物鑒定機(jī)構(gòu)和專家?guī)旖ㄔO(shè)。著力推動建設(shè)培育一大批科學(xué)規(guī)范、有醫(yī)療資質(zhì)實力的鑒定機(jī)構(gòu)，尤其要儲備聘請一批具有中國特色的專家、大家、大師、名師、藥師及專業(yè)、專門人士作為專家?guī)斐蓡T，形成適當(dāng)數(shù)量、分門別類的專家勘驗檢查核查、檢測監(jiān)測等團(tuán)組（隊）。與此同時，還要建設(shè)開發(fā)應(yīng)用罕見病藥物臨床應(yīng)用的情報分析和指揮系統(tǒng)。

九、 從推動構(gòu)建人類衛(wèi)生健康共同體的高度，格外重視和加強(qiáng)對罕見病藥物科技創(chuàng)新的國際交流合作。罕見病人群健康問題早已跨越國界，成為一個全球性問題。作為負(fù)責(zé)任、有擔(dān)當(dāng)?shù)拇髧?，要積極履行國際義務(wù)、參與全球健康治理，推動在更大開放合作和更多交流互鑒中求得罕見病藥物的科研創(chuàng)新發(fā)展。基于人類衛(wèi)生健康共同體這一全球治理的中國方案，要進(jìn)一步完善我國參與國際重特大罕見病突發(fā)公共衛(wèi)生事件應(yīng)對工作機(jī)制。要秉持人類命運共同體理念和共商共研共建共享原則，既對本國罕見病人生命安全和身體健康負(fù)責(zé)，又對全球罕見病人生命健康事業(yè)盡責(zé)，共同開發(fā)研究出新藥好藥，讓罕見病藥物科技創(chuàng)新成果成為醫(yī)治罕見病的“硬核”力量，為更多國家和人民所及、所享、所用，以充分體現(xiàn)“疾病罕見 愛不罕見”，“讓廣大人民群眾就近享有公平可及、系統(tǒng)連續(xù)的預(yù)防、治療、康復(fù)、健康促進(jìn)等健康服務(wù)?！?/p>

十、 注重發(fā)揮各層級各類別企業(yè)特別是更好發(fā)揮醫(yī)療衛(wèi)生企業(yè)，尤其是罕見病藥物科創(chuàng)企業(yè)的主體作用。充分調(diào)動相關(guān)科研院所、高效和民間醫(yī)術(shù)專門人才等力量，務(wù)求使一切致力于罕見病藥物科研創(chuàng)新力量能優(yōu)化配置和資源共享，使各類罕見病藥物科技創(chuàng)新主體都能充分釋放創(chuàng)新潛能。