新華社北京2月29日電題：疫情下的“國(guó)際罕見病日”：并不孤獨(dú)的戰(zhàn)斗

新華社記者屈婷、陳聰、仇逸

每年二月的最后一天是“國(guó)際罕見病日”。今年“國(guó)際罕見病日”主題是“全球三億，從不罕見”。數(shù)據(jù)顯示，全球受罕見病影響的群體約有三億人。我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。

因?yàn)樾鹿诜窝滓咔?，今年疫情下的“?guó)際罕見病日”格外不同。疫情給一些罕見病患者帶來(lái)了就診難、取藥難的問(wèn)題，湖北地區(qū)尤其突出。記者從中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)了解到，一場(chǎng)“并不孤獨(dú)”的戰(zhàn)斗正在進(jìn)行，社會(huì)各方眾志成城助力解決罕見病患者看病用藥難題，接力讓藥不停、愛(ài)不止。

“愛(ài)”不因疫情止步

家住湖北孝感的“天使”小汐一度面臨斷藥危險(xiǎn)。她必須長(zhǎng)期服用藥物來(lái)對(duì)抗一種叫“天使綜合征”的罕見病。

“天使綜合征”，又稱快樂(lè)木偶綜合征，是一種罕見的嚴(yán)重神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病，患者表現(xiàn)為總是面帶微笑，易興奮及激動(dòng)，常伴有癲癇發(fā)作和睡眠障礙，需要長(zhǎng)期服用藥物來(lái)控制癲癇的發(fā)作，以免發(fā)作時(shí)窒息死亡。

新冠肺炎疫情的暴發(fā)，讓孝感到武漢不到一個(gè)小時(shí)車程的求醫(yī)路被生生阻斷。眼看還有十天藥就用完了，小汐的家人心急如焚，四處求助。

為了讓像小汐一樣的罕見病患者及時(shí)用上藥，中國(guó)罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)，在2月10日啟動(dòng)“新冠肺炎防控期間罕見病患者用藥援助項(xiàng)目”，收集這些患者緊急用藥需求，協(xié)調(diào)各方保障患者在非常時(shí)期得到持續(xù)藥物治療。

收到小汐的求助信息后，援助項(xiàng)目工作人員立即協(xié)調(diào)上海、武漢等地病友組織、各大藥企、當(dāng)?shù)厮幏?、物流公司等，終于找到武漢一家有少量存貨的藥房。藥房員工“逆行”取藥、郵政快速投遞……急需藥品“開浦蘭”最終接力送到了小汐家。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康說(shuō)，截至2月28日晚，援助項(xiàng)目共收集到來(lái)自29個(gè)省份的325條求助申請(qǐng)，涵蓋28個(gè)病種，其中湖北地區(qū)用藥申請(qǐng)有38條，涵蓋9個(gè)病種。在項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)和多方努力下，已為283名病友需求提供解決方案，涵蓋21個(gè)病種。

攜手戰(zhàn)病魔

29日一早，一場(chǎng)線上的多學(xué)科會(huì)診在北京協(xié)和醫(yī)院罕見病會(huì)診中心開始了。來(lái)自北京協(xié)和醫(yī)院、華西醫(yī)科大學(xué)、山東省立醫(yī)院、河北邢臺(tái)醫(yī)院等多地的醫(yī)生們，共同在線上討論戈謝病、肌張力障礙-共濟(jì)失調(diào)綜合征等病例。

罕見病的診療難度大，尤其需要醫(yī)療資源的共享。李林康說(shuō)，疫情發(fā)生以來(lái)，“不見面、不接觸”的問(wèn)診方式興起，這加速了利用現(xiàn)代信息化技術(shù)促罕見病早診、早治的腳步。

與疫情戰(zhàn)斗的日子里，各地的白衣天使們也沒(méi)有落下罕見病救治的進(jìn)度。依托2019年建立的全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，全國(guó)300多家醫(yī)院協(xié)同作戰(zhàn)，積極共享醫(yī)療資源、分享技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，與病人一起抗擊病魔。

來(lái)自江蘇的硬皮?。ㄏ到y(tǒng)性硬化癥）患者小赫3月一次的復(fù)診時(shí)間快到了，眼看藥越吃越少，能否在各地嚴(yán)防疫情的形勢(shì)下，及時(shí)來(lái)北京掛上號(hào)，成為家人心頭的大石。

由于硬皮病群體所需的藥物為北京協(xié)和醫(yī)院特制藥，且必須由協(xié)和臨床醫(yī)生把握用量使用，中國(guó)罕見病聯(lián)盟迅速與北京協(xié)和醫(yī)院各科室、重點(diǎn)醫(yī)生溝通協(xié)調(diào)，開通了協(xié)和硬皮病外地患者急需用藥的“綠色通道”。

疫情期間，在核實(shí)患者病例資料、用藥需求的基礎(chǔ)上，北京協(xié)和醫(yī)院通過(guò)遠(yuǎn)程加號(hào)的方式，由志愿者集中為患者拿藥，已成功分兩批為138名硬皮病患者取藥、發(fā)貨。

對(duì)此，小赫的爸爸特別欣慰。他說(shuō)：“在醫(yī)療資源這樣緊張的時(shí)刻，我們被白衣天使無(wú)微不至的關(guān)懷暖到了。”

想對(duì)你說(shuō)一聲“感謝”

在今年的“國(guó)際罕見病日”里，一項(xiàng)特殊的感謝行動(dòng)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)發(fā)起。病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合近百家國(guó)內(nèi)外罕見病組織、近千位罕見病患者以及社會(huì)各界愛(ài)心人士，向一線抗擊疫情的醫(yī)護(hù)人員說(shuō)一句：“謝謝！”

一場(chǎng)網(wǎng)上的暖心接力開始了：最遙遠(yuǎn)的感謝來(lái)自青海果洛一家的三位“瓷娃娃”；最天真的感謝來(lái)自還不太會(huì)說(shuō)話的2歲小朋友；一位龐貝病友因無(wú)法說(shuō)話，用紙筆寫下心聲；一位“蝴蝶寶貝”手指粘連，卻依舊舉起拳頭比出加油的手勢(shì)……

每一個(gè)感謝，背后都是沉甸甸的努力與感動(dòng)。

“感謝罕見病患者對(duì)醫(yī)生的支持和鼓勵(lì)，讓我們一起攜手對(duì)抗疾??！”正在武漢前線馳援的中國(guó)罕見病聯(lián)盟副理事長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記張抒揚(yáng)激動(dòng)地說(shuō)，這是對(duì)醫(yī)護(hù)人員最好的激勵(lì)。

與此同時(shí)，身患漸凍癥的武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇，也在武漢前線與北京協(xié)和醫(yī)院的會(huì)診中心連線，鼓勵(lì)病友們戰(zhàn)勝病魔。

這是一場(chǎng)并不孤獨(dú)的戰(zhàn)斗。2019年11月1日起，新診斷的罕見病病例，發(fā)現(xiàn)一例，登記一例；30多種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄；對(duì)臨床急需的境外罕見病新藥建立專門審評(píng)審批通道……我國(guó)正通過(guò)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)發(fā)力破解罕見病診療難、用藥難。

李林康說(shuō)，關(guān)愛(ài)罕見病是一個(gè)國(guó)家或區(qū)域社會(huì)文明進(jìn)步的象征之一。讓中國(guó)罕見病患者能夠得到早診斷、早治療，并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥，正成為全社會(huì)的共識(shí)和行動(dòng)。他呼吁更多人走進(jìn)罕見病人的世界，用愛(ài)彼此溫暖，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望。（完）