新華社西安3月21日電 題：重視唐氏綜合征篩查 讓孩子有一個健康的起點

新華社記者 藺娟、鮑曉菁、林苗苗

3月21日是世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，它不僅給患者帶來不同程度的智力發(fā)育障礙，同時還伴隨著其他疾病，目前尚無有效的治療方法。專家表示，通過有效產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及時干預(yù)，是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。

高齡孕產(chǎn)婦“唐氏兒”風(fēng)險高

唐氏綜合征又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”，是第21對染色體的三體變異導(dǎo)致的疾病，發(fā)病率約為1/700至1/800。

西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任強榮表示，每位孕產(chǎn)婦都有可能生育“唐氏兒”，風(fēng)險隨孕產(chǎn)婦年齡遞增而升高。醫(yī)學(xué)研究顯示，年齡到35歲后的孕產(chǎn)婦患病率為1/400以上，到40歲后為1/106以上，到45歲后為1/25以上,到49歲后上升至 1/11以上。

安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師袁靜表示，目前對唐氏綜合征既無法預(yù)防又無法治療，因此只能通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確診后中斷妊娠。多位專家建議，每個孕產(chǎn)婦都要進行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查，對于高齡孕產(chǎn)婦而言，進行產(chǎn)前診斷很有必要。

36歲的西安市民王女士正在等待進行羊水穿刺手術(shù)，這是她孕育的第一個孩子，由于是高齡孕育，醫(yī)生建議她通過羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。“羊水穿刺可以全面地檢查孩子的染色體是否異常，做了就放心了。”王女士說。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查不能代替羊水穿刺診斷

面對各種產(chǎn)前檢查，孕產(chǎn)婦和家屬常常一頭霧水，醫(yī)生開什么單子就做什么檢查，甚至有的家庭為了省錢會忽略掉一些自認(rèn)為不必要的項目，有的孕產(chǎn)婦認(rèn)為無創(chuàng)DNA可以完全取代羊水穿刺。

強榮介紹，目前唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查手段包括傳統(tǒng)的唐氏篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)。“唐篩”是在孕早期(9-13周)進行母親外周血的檢測和超聲測量胎兒頸后透明層的厚度。在孕中期（14-22周）通過抽取孕產(chǎn)婦外周血檢測甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素，來評估唐氏綜合征的風(fēng)險，唐氏的檢出率在70%左右，有5%-15%的假陽性率；無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)，則是通過采集12-22周的孕產(chǎn)婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險。

“‘唐篩’和‘無創(chuàng)’，都屬于篩查手段，檢查結(jié)果都是概率，只能是高風(fēng)險或者低風(fēng)險，而不是確診。因此，產(chǎn)前篩查檢測的高風(fēng)險孕產(chǎn)婦，仍需接受羊水、臍血或絨毛等穿刺手術(shù)，通過細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析來確診。目前醫(yī)院只能以此對確診唐氏綜合征胎兒進行進一步干預(yù)。”強榮說。

北京大學(xué)第一醫(yī)院副研究員馬京梅提醒孕產(chǎn)婦，1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等七類孕產(chǎn)婦人群不適用無創(chuàng)DNA篩查技術(shù)。目前該技術(shù)只能較準(zhǔn)確地篩查出21、18和13三對染色體的數(shù)目異常，而傳統(tǒng)的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體及其結(jié)構(gòu)異常。高風(fēng)險孕產(chǎn)婦必須嚴(yán)格做羊水穿刺，不能以進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查代替。

基層衛(wèi)生機構(gòu)應(yīng)健全綜合防治網(wǎng)絡(luò)

面對出生缺陷造成的社會和家庭壓力，如何減少新生兒出生缺陷是當(dāng)前迫切需要解決的問題。

強榮說，對于出生缺陷的干預(yù)，中國建立起了婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查在內(nèi)的“三道防線”。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的重要一環(huán)。“2016年至2018年，陜西省產(chǎn)前診斷中心共進行產(chǎn)前診斷3967例，確診640例染色體缺陷胎兒，其中唐氏綜合征296例。”

袁靜建議，相關(guān)部門要不斷健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，加強出生缺陷篩查、診斷和治療康復(fù)等機構(gòu)的建設(shè)。在基層醫(yī)院推廣產(chǎn)前篩查，針對基層超聲醫(yī)生和實驗室醫(yī)生不足的情況，加大培訓(xùn)和投入力度。同時，加強相關(guān)政策研究，探索將產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)和醫(yī)療保障制度的長效機制。

相關(guān)專家還呼吁全社會關(guān)愛唐氏綜合征患者，通過免費康復(fù)項目、民生工程救助等途徑提高唐氏綜合征患者的自理能力，讓他們有機會過上正常的生活。（完）