科技日報訊 （記者趙漢斌）基因測序技術(shù)是生命科學(xué)和生物科技的核心技術(shù)之一，目前正處在從主流的二代測序技術(shù)向三代技術(shù)進行產(chǎn)業(yè)升級的過渡階段。記者近日從中科院昆明動物研究所獲悉，該所在三代基因測序領(lǐng)域再次取得重要突破，新技術(shù)可大幅度降低三代測序所需成本，為推進測序技術(shù)向三代技術(shù)產(chǎn)業(yè)升級提供了良好契機。

目前，基因測序最新三代技術(shù)超長讀段已可達1兆，較二代技術(shù)具有諸多優(yōu)勢，無疑是測序技術(shù)的未來，但三代技術(shù)也存在測序儀堿基水平錯誤率高、測序成本居高不下的劣勢。

針對前沿領(lǐng)域，中科院昆明動物研究所張亞平院士和馬占山研究員領(lǐng)導(dǎo)的團隊近日發(fā)布了以10倍基因組測序輔助三代測序的混合組裝策略和軟件技術(shù)。研究人員采用美國加州大學(xué)杰恩等人2018年發(fā)表在《自然生物技術(shù)》上的人類基因組三代測序數(shù)據(jù)進行了示范測試，結(jié)果表明，新方法能夠?qū)y序深度從杰恩等所用的35倍降低至7倍，降低幅度達80%；轉(zhuǎn)換成測序成本，新技術(shù)所需成本大約是純?nèi)鷾y序的四分之一。這項技術(shù)發(fā)明專利已獲受理，相關(guān)論文新近在線發(fā)表于國際刊物《基因組學(xué)》。

由于新技術(shù)所采用的特殊標(biāo)記手段可更加有效地輔助三代測序基因數(shù)據(jù)組裝，很可能將撬動目前測序市場硬件制造商之間的合作和競爭關(guān)系。新技術(shù)的發(fā)布，不僅可能拓寬基因測序機構(gòu)的合作選擇，更可能改善他們所經(jīng)營的其他技術(shù)，特別是單細胞測序技術(shù)的優(yōu)勢。

《基因組學(xué)》雜志同行審稿學(xué)者為此指出，新技術(shù)將10倍基因組與第三代測序方法相結(jié)合的想法是相當(dāng)明顯的，并且可能已經(jīng)在一些測序中心做到了，這可能還不足以證明其新穎性。另一方面，新軟件為基因測序研究增加了實質(zhì)性的價值。